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J-GLOBAL ID：201702252517911768   整理番号：17A0196338

一次繊毛関連疾患の遺伝子検出における標的捕獲技術の応用【JST・京大機械翻訳】

Application of targeted exome capture in identifying genetic mutations in ciliopathies

著者 (10件)： Zhang Manli (Department of Obstetrics, Chinese PLA General Hospital) ,  Zhou Honghui (Department of Obstetrics, Chinese PLA General Hospital) ,  Lu Yanping (Department of Obstetrics, Chinese PLA General Hospital) ,  Li Ruibing (Department of Laboratory Medicine, Chinese PLA General Hospital) ,  You Yanqin (Department of Obstetrics, Chinese PLA General Hospital) ,  Ye Mingxia (Department of Obstetrics, Chinese PLA General Hospital) ,  Wang Shujuan (Department of Obstetrics, Chinese PLA General Hospital) ,  Huang Ke (Department of Obstetrics, Chinese PLA General Hospital) ,  Xie Xiaoxiao (Department of Obstetrics, Chinese PLA General Hospital) ,  Li Yali (Department of Obstetrics, Chinese PLA General Hospital)
資料名： Zhonghua Wei Chan Yixue Zazhi  (Zhonghua Wei Chan Yixue Zazhi)
巻： 19  号： 6  ページ： 422-426  発行年： 2016年 
JST資料番号： C3117A  ISSN： 1007-9408  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】一次繊毛関連疾患の病原性遺伝子を検出するために,ハイスループット配列決定と結合した標的エキソンを用いた。方法:2009年7月から2014年12月までの間に、解放軍総病院で収集した6例の一次繊毛関連疾患の疑いのある症例(幼児の(、,症候群、JOUBERT症候群など)の発端者の組織或いは臍帯血とその両親の外の血流を測定した。113個の遺伝子を含む一次繊毛関連疾患に対する標的エクソン遺伝子捕獲キットを設計し,組織あるいは血からDNAを抽出した後,このキットを用いてハイスループットシークエンシング技術を用いて,一次繊毛関連疾患病原遺伝子のスクリーニングを行い,疑わしい部位について一次配列決定を行った。結果:5例の発端者は病原遺伝子を検出し、その中にPKHD1遺伝子突然変異2例(例1突然変異点はC.C6091、C.865DELC、例2突然変異点はC.11042T>G、C.5137G>T)であった。TCTN2遺伝子突然変異は1例(例3)で、突然変異部位はC.343G>T、C.1540C>Tであった。CEP290遺伝子突然変異は1例(例5)で、突然変異部位はC.。_7332DEL、C.4897C>Tであった。これらの遺伝子突然変異はいずれも復合雑接合体である。TMEM67遺伝子は1例(例4)で、突然変異部位はC.1645C>Tで、ホモ接合体であった。一世代シークエンシングにより、これらの突然変異はそれぞれその両親に由来することが証明された。1例の発端者(例6)は明確な病原遺伝子を認めなかった。6例の染色体核型分析に異常は見られなかった。【結語】ハイスループット配列決定法を用いて,5つの一次繊毛関連疾患の家族における病原性遺伝子を同定することができ,それは再妊娠の遺伝的カウンセリングおよび出生前診断に役立つ。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 臍帯血 ,  *遺伝子 ,  カウンセリング ,  突然変異 ,  接合子 ,  病院 ,  妊娠 ,  血流 ,  幼児 ,  *遺伝 ,  DNA【核酸】
準シソーラス用語： 同型接合体 ,  ハイスループット ,  病原遺伝子 ,  *繊毛病 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (8件)： Polycystic kidney ,  autosomal recessive ,  Ciliary motility disorders ,  Encephalocele ,  Abnormalities ,  multiple ,  Exons ,  High-throughput nucleotide sequencing

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (5件)： 繊毛関連疾患 ,  遺伝子 ,  標的 ,  捕獲 ,  応用