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J-GLOBAL ID：201702252742288141   整理番号：17A1116464

精巣組織の2人の血縁のない46,XX患者における同一NR5A1ミスセンス変異【Powered by NICT】

Identical NR5A1 Missense Mutations in Two Unrelated 46,XX Individuals with Testicular Tissues

著者 (17件)： Igarashi Maki (Department of Molecular Endocrinology, National Research Institute for Child Health and Development, Tokyo, Japan) ,  Takasawa Kei (Department of Pediatrics and Developmental Biology, Tokyo Medical and Dental University (TMDU), Tokyo, Japan) ,  Hakoda Akiko (Department of Endocrinology, Miyagi Children’s Hospital, Sendai, Japan) ,  Kanno Junko (Department of Endocrinology, Miyagi Children’s Hospital, Sendai, Japan) ,  Takada Shuji (Department of Systems BioMedicine, National Research Institute for Child Health and Development, Tokyo, Japan) ,  Miyado Mami (Department of Molecular Endocrinology, National Research Institute for Child Health and Development, Tokyo, Japan) ,  Baba Takashi (Department of Molecular Biology, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University, Fukuoka, Japan) ,  Morohashi Ken-ichirou (Department of Molecular Biology, Graduate School of Medical Sciences, Kyushu University, Fukuoka, Japan) ,  Tajima Toshihiro (Department of Pediatrics, Hokkaido University School of Medicine, Sapporo, Japan) ,  Hata Kenichiro (Department of Maternal-Fetal Biology, National Research Institute for Child Health and Development, Tokyo, Japan) ,  Nakabayashi Kazuhiko (Department of Maternal-Fetal Biology, National Research Institute for Child Health and Development, Tokyo, Japan) ,  Matsubara Yoichi (National Research Institute for Child Health and Development, Tokyo, Japan) ,  Sekido Ryohei (Institute of Medical Sciences, University of Aberdeen, Aberdeen, United Kingdom) ,  Ogata Tsutomu (Department of Molecular Endocrinology, National Research Institute for Child Health and Development, Tokyo, Japan) ,  Ogata Tsutomu (Department of Pediatrics, Hamamatsu University School of Medicine, Hamamatsu, Japan) ,  Kashimada Kenichi (Department of Pediatrics and Developmental Biology, Tokyo Medical and Dental University (TMDU), Tokyo, Japan) ,  Fukami Maki (Department of Molecular Endocrinology, National Research Institute for Child Health and Development, Tokyo, Japan)
資料名： Human Mutation  (Human Mutation)
巻： 38  号： 1  ページ： 39-42  発行年： 2017年 
JST資料番号： W2601A  ISSN： 1059-7794  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 46,XX精巣/卵精巣障害性発育(DSD)の開発における単一遺伝子変異の役割は不確かなままである。NR5A1の突然変異は46,XY性腺形成異常と46,XX卵巣機能不全を引き起こすことが知られているが,そのような変異は46,XX生殖腺の精巣発達に関与していない。,は46と二名の非血縁日本人患者における同一NR5A1変異を同定し,XX精巣/卵精巣DSD。p.Arg92Trp変異は臨床的に正常な母親および200影響日本人には存在しなかった。in silico分析は,おそらく病原性としてp.Arg92Trpをスコア化した。in vitroアッセイにより,野生型NR5A1と比較して,変異体蛋白質はSOX9エンハンサー要素にNR0B1誘導抑制に敏感でないことを示した。患者で見られる他の配列変異体は表現型に関連するとなる可能性は小さい。結果はNR5A1における特異的変異は遺伝的メスにおける精巣発達の基礎となる可能性を示す。Copyright 2017 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： *ミスセンス突然変異 ,  表現型 ,  病原性 ,  突然変異 ,  *精巣 ,  タンパク質 ,  遺伝 ,  *変異 ,  in vitro実験 ,  *患者 ,  遺伝子変異 ,  野生型
準シソーラス用語： in silico ,  日本人 ,  *血縁 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： NR0B1 ,  NR5A1 ,  SOX9 ,  46XX ovotesticular DSD ,  46XX精巣DSD

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (5件)： 精巣 ,  組織 ,  血縁 ,  患者 ,  ミスセンス変異