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J-GLOBAL ID：201702252747661433   整理番号：17A0110472

TK2関連ミトコンドリアDNA枯渇症候群2例と文献復習【JST・京大機械翻訳】

TK2-related mitochondrial DNA depletion syndrome:two cases report and review of literature

著者 (6件)： Yi Yanhong (Department of Pediatrics,Peking University First Hospital) ,  Wu Ye (Department of Pediatrics,Peking University First Hospital) ,  Xiong Hui (Department of Pediatrics,Peking University First Hospital) ,  Wang Zhaoxia (Department of Neurology,Peking University First Hospital) ,  Yuan Yun (Department of Neurology,Peking University First Hospital) ,  Chang Xingzhi (Department of Pediatrics,Peking University First Hospital)
資料名： Zhonghua Shiyong Erke Linchuang Zazhi  (Zhonghua Shiyong Erke Linchuang Zazhi)
巻： 31  号： 15  ページ： 1188-1191  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2794A  ISSN： 2095-428X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:TK2関連ミトコンドリアDNADNAの臨床と病理特徴、診断及び予後を検討し、この疾患に対する認識を高める。方法:2例の遺伝子と病理検査により確診されたTK2関連のミトコンドリアDNAの消費患者を報告し、そして過去に報告された58例の病例に対して文献の復習を行った。結果:文献報告の58例と今回報告した2例の計60例、その中に男性35例、女性25例、発病年齢は出生から74歳まで、3歳以内に発症したのは54例であった。患者はすべて異なる程度の肢体無力が存在し、本研究の2例を含む40例は単純筋症であり、余20例はその他の系統の影響を伴う。53例の血清クレアチンキナーゼ(211~6 500 IU/L)、24例の血清乳酸の上昇(2.3~12.0 MMOL/L)。筋病理検査を受けた55例の患者のうち48例(87%)は破裂赤繊維と/またはチトクロームC酸化酵素陰性筋線維を認め、その中に超微細検査を受けた11例の患者の中に9例はミトコンドリア異常が見られた。筋組織呼吸酵素活性を検出した33例中31例に酵素活性低下が認められた。筋肉組織のミトコンドリアDNAコピー数を測定した41例の患者の中で36例のDNAコピー数は著しく減少し、健康対照の4%~25%であった。合計42のTK2突然変異が,60人の患者において検出され,2つの患者において新たに発見されたTK2 C.A>GとC.619-2A>T突然変異が含まれた。結論:TK2関連ミトコンドリアDNA枯渇症候群の最もよく見られる臨床表現型は乳幼児期の重症筋性筋症であり、筋肉病理学的特徴は病理学的変化の陽性率が高く、重要な診断価値がある。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 突然変異 ,  病理学 ,  コピー数 ,  男性 ,  表現型 ,  血清 ,  *DNA【核酸】 ,  女性 ,  クレアチンキナーゼ ,  病理 ,  酵素活性度 ,  患者 ,  *ミトコンドリアDNA ,  病理検査 ,  *ミトコンドリアDNA枯渇症候群

著者キーワード (3件)： Mitochondrial DNA depletion syndrome ,  Muscle weakness ,  TK2

分類 (3件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  腫ようの診断  (GE03020J)

タイトルに関連する用語 (3件)： ミトコンドリアDNA枯渇症候群 ,  文献 ,  復習