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J-GLOBAL ID：201702252760283880   整理番号：17A1886596

先天性副筋硬直家系の臨床的特徴と遺伝子検出研究【JST・京大機械翻訳】

Clinical and genetic study of a family with paramyotonia congenital

著者 (2件)： Zhang Shu (武警総医院神経内科, 北京,100039) ,  Wu Shiwen (武警総医院神経内科, 北京,100039)
資料名： Zhonghua Shenjing Yixue Zazhi  (Zhonghua Shenjing Yixue Zazhi)
巻： 16  号： 6  ページ： 630-632  発行年： 2017年 
JST資料番号： C3115A  ISSN： 1671-8925  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:先天性副筋硬直家系の臨床特徴及び病原遺伝子に対する初歩的な研究を行う。方法:武夷総病院神経内科で治療した先天性副筋硬直家系の4例の患者に対し、病歴収集、体格検査を行い、発端者とその母親に対して候補遺伝子SCN4Aの全部24個のエクソン配列を測定した。結果:この家系の患者は多く幼若から冷えた後に手の筋肉の腫れや弱さが出現し、暖かいと緩慢な活動が緩和された。発端者は主に両下肢の力が弱い。発端者とその母親のSCN4A遺伝子の第24番目のエクソンはc.4343Gである。>Aヘテロ接合ヌクレオチド変異により、この変異は1448番目のアミノ酸がアルギニンからヒスチジンに変化した。結論:先天性副筋硬直家系にはSCN4A遺伝子c.4343Gが存在する。>A突然変異、同一突然変異部位は同じ家系において遺伝的不均一性が現れる可能性がある。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 突然変異 ,  病院 ,  体格 ,  腫脹 ,  *家系 ,  下肢 ,  病歴 ,  患者 ,  アミノ酸 ,  *遺伝子 ,  脂肪族アミン ,  脂肪族カルボン酸 ,  第一アミン
準シソーラス用語： 遺伝的異質性 ,  候補遺伝子 ,  病原遺伝子 ,  *臨床的特徴 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： Paramyotonia congenita ,  Subunit type IV of voltage-gated sodium channel ,  Pedigree study

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

物質索引 (1件)： アルギニン

タイトルに関連する用語 (5件)： 筋硬直 ,  家系 ,  臨床的特徴 ,  遺伝子 ,  研究