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J-GLOBAL ID：201702252804252007   整理番号：17A1973048

CDK5R AP2遺伝子における新規突然変異は血縁パキスタン人家族における言語障害とスパース眉毛による原発性小頭症を引き起こす【Powered by NICT】

A novel mutation in CDK5RAP2 gene causes primary microcephaly with speech impairment and sparse eyebrows in a consanguineous Pakistani family

著者 (12件)： Abdullah Uzma (Human Molecular Genetics Laboratory, National Institute for Biotechnology and Genetic Engineering (NIBGE)-PIEAS, Faisalabad, Pakistan) ,  Farooq Muhammad (Department of Cellular and Molecular Medicine, Wilhelm Johannsen Centre for Functional Genome Research, University of Copenhagen, Copenhagen, Denmark) ,  Farooq Muhammad (Department of Bioinformatics & Biotechnology, Government College University Faisalabad, Faisalabad 38000, Pakistan) ,  Mang Yuan (Department of Cellular and Molecular Medicine, Wilhelm Johannsen Centre for Functional Genome Research, University of Copenhagen, Copenhagen, Denmark) ,  Marriam Bakhtiar Syeda (Human Molecular Genetics Laboratory, National Institute for Biotechnology and Genetic Engineering (NIBGE)-PIEAS, Faisalabad, Pakistan) ,  Fatima Ambrin (Human Molecular Genetics Laboratory, National Institute for Biotechnology and Genetic Engineering (NIBGE)-PIEAS, Faisalabad, Pakistan) ,  Hansen Lars (Department of Cellular and Molecular Medicine, Wilhelm Johannsen Centre for Functional Genome Research, University of Copenhagen, Copenhagen, Denmark) ,  Kjaer Klaus Wilbrandt (Department of Cellular and Molecular Medicine, Wilhelm Johannsen Centre for Functional Genome Research, University of Copenhagen, Copenhagen, Denmark) ,  Larsen Lars Allan (Department of Cellular and Molecular Medicine, Wilhelm Johannsen Centre for Functional Genome Research, University of Copenhagen, Copenhagen, Denmark) ,  Faryal Sanam (Human Molecular Genetics Laboratory, National Institute for Biotechnology and Genetic Engineering (NIBGE)-PIEAS, Faisalabad, Pakistan) ,  Tommerup Niels (Department of Cellular and Molecular Medicine, Wilhelm Johannsen Centre for Functional Genome Research, University of Copenhagen, Copenhagen, Denmark) ,  Mahmood Baig Shahid (Human Molecular Genetics Laboratory, National Institute for Biotechnology and Genetic Engineering (NIBGE)-PIEAS, Faisalabad, Pakistan)
資料名： European Journal of Medical Genetics  (European Journal of Medical Genetics)
巻： 60  号： 12  ページ： 627-630  発行年： 2017年 
JST資料番号： A1224A  ISSN： 1769-7212  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： CDK5R AP2遺伝子は中心体蛋白質,胎児脳で高度に発現され,本質的にその正常な発生に不可欠なをコードする,の両対立遺伝子変異は原発性小頭症(MCPH)をもたらした。10年以上MCPH関連遺伝子として知られているにもかかわらず,CDK5R AP2変異の表現型スペクトルはまだ下にある調べのみ十一ファミリーは世界中で報告されている。血縁パキスタンMCPHファミリー,重度知的障害,言語障害,中程度低身長とスパース眉毛に中程度の特徴を分析した。発端者の全エキソーム配列決定によって引き起こさフレームシフトがCDK5R AP2のエクソン34の2bp重複を同定し,未成熟な終止コドンをもたらす。得られた転写物であるナンセンス仲介崩壊抵抗性突然変異は短縮蛋白質を欠くC末端ドメインをもたらすことを示唆したCunモチーフ2(CM2),CDK5R1は中心体とゴルジ装置への局在に必要である。家族にみられる臨床的多様性はCDK5R AP2変異を有する患者の詳細な臨床的記述の重要性を強調した。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 表現型 ,  タンパク質 ,  中心体 ,  Golgi体 ,  *言語障害 ,  *遺伝子 ,  *突然変異 ,  *小頭症 ,  *パキスタン・イスラム共和国 ,  低身長症 ,  *変異 ,  患者
準シソーラス用語： エクソーム ,  *血縁 ,  *AP2因子 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： CDK5R AP2 ,  エキソーム ,  小頭症 ,  音声障害 ,  パキスタン

分類 (3件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  生物学的機能  (EB03040U) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (10件)： AP2 ,  遺伝子 ,  突然変異 ,  血縁 ,  パキスタン ,  家族 ,  言語障害 ,  眉毛 ,  原発 ,  小頭症