拡張遺伝的試験による高リスク乳癌スクリーニングのための候補の同定増加【Powered by NICT】

Rosenthal Eric T.; Evans Brent; Kidd John; Brown Krystal; Gorringe Heidi; van Orman Michael; Manley Susan

文献

J-GLOBAL ID：201702253097926324 整理番号：17A1177673

拡張遺伝的試験による高リスク乳癌スクリーニングのための候補の同定増加【Powered by NICT】

Increased Identification of Candidates for High-Risk Breast Cancer Screening Through Expanded Genetic Testing

出版者サイト複写サービスで全文入手 {{ this.onShowCLink("http://jdream3.com/copy/?sid=JGLOBAL&noSystem=1&documentNoArray=17A1177673&COPY=1") }}
高度な検索・分析はJDreamⅢで {{ this.onShowJLink("http://jdream3.com/lp/jglobal/index.html?docNo=17A1177673&from=J-GLOBAL&jstjournalNo=W3219A") }}

著者 (7件)： , , , , , ,
資料名：
巻： 14 号： 4 ページ： 561-568 発行年： 2017年
JST資料番号： W3219A ISSN： 1546-1440 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：オランダ (NLD) 言語：英語 (EN)

乳房MRIスクリーニングは,家族歴に大きく依存リスクモデルから得られた推定値に基づいて乳癌に対して>20%生涯リスクを有する女性に推奨されている。>20%生涯リスクはBRCA1およびBRCA2の遺伝子検査,遺伝性乳癌リスクと関連する他の遺伝子の選択により確立できた。本研究の目的は,BRCA1/2以外の遺伝子の試験の影響とこれらの遺伝子の突然変異保因者は,家族歴のみに基づいてスクリーニング向上のための候補として同定されているであろう程度を定量化することであった。女性は乳癌(ATM,CHEK2,PALB2,TP53,PTEN,CDH1,STK11)に対して>20%の生涯リスクと関連していることが知られているBRCA1/2と7の追加遺伝子を含む25 ゲン遺伝性癌パネルで試験した。病原性変異体(PVs)を見出せ女性は家族歴に基づいて>20%寿命リスクであることが判明したかどうかを評価するためのClausモデルで評価した。全体で,選択された乳癌リスク遺伝子における9,751PVを9,641人の女性で同定された。BRCA1/2はPVの59.1%を占め,38.8%がATM,CHEK2,またはPALB2であった。遺伝子で発見されたPVのすべての女性の24.7%のみがClausモデルを用いて>20%生涯リスクしきい値に達した。BRCA1/2を越えた遺伝的試験の拡大乳房MRIと他のリスク削減対策の候補,の大部分は家族歴評価により同定されているない女性の数を有意に増加させた。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

, , , , ,
, , , , , , , , , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： , ,

女性生殖器と胎児の腫よう , 発癌機序・因子 , 臨床腫よう学一般

, , , ,

前のページに戻る