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J-GLOBAL ID：201702253533325398   整理番号：17A1551024

ヒトMTHFD1遺伝子における有害なnsSNPの定量のための計算機解析【Powered by NICT】

Computational analysis for the determination of deleterious nsSNPs in human MTHFD1 gene

著者 (2件)： Desai Mansi (Department of Genetics, Ashok and Rita Patel Institute of Integrated Study and Research in Biotechnology and Allied Science (ARIBAS), Affiliated to Sardar Patel University, New Vallabh Vidyanagar 388121, Gujarat, India) ,  Chauhan J.B. (Department of Genetics, Ashok and Rita Patel Institute of Integrated Study and Research in Biotechnology and Allied Science (ARIBAS), Affiliated to Sardar Patel University, New Vallabh Vidyanagar 388121, Gujarat, India)
資料名： Computational Biology and Chemistry  (Computational Biology and Chemistry)
巻： 70  ページ： 7-14  発行年： 2017年 
JST資料番号： H0201B  ISSN： 1476-9271  CODEN： COCHDK  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 一塩基多型(SNP)は最も一般的な遺伝的多型であり,多くの遺伝性疾患において主要な役割を果たす。メチレンテトラヒドロ葉酸デヒドロゲナーゼ1(MTHFD1)は葉酸代謝に関与する酵素の一つである。本研究では,ヒトMTHFD1遺伝子のnsSNPの機能的及び構造的帰結は,SIFT,PolyPhen2,PANTHER,PROVEAN,SNAP2,nsSNPAnalyzer,PhD SNP,SNPs&GO,I変異体,MuPro,保存表面マッピング,InterPro,NCBI保存ドメイン探索ツール,ModPred,スパークX,RAMPAGE,FT部位とPyMolのような種々の計算機ツールを用いて解析した。327nsSNPヒトMTHFD1遺伝子型のうち,全45のSNPは,機能的に最も重要なSNP,その中で17であった高度に保存され,機能的,17は高度に保存され,構造残基はとして予測した。四十五の最も重要なSNPの中で,15は翻訳後修飾に関与すると予測された。p.Gly165Argはホモ二量体界面形成に干渉する可能性がある。p.Asn439Lysとp.Asp445AsnはセシウムカチオンとカリウムとMTHFD1蛋白質の結合相互作用に干渉する可能性がある。二SNP(p.Asp562Glyとp.Gly637Cys)は配位子とMTHFD1の相互作用を妨害する恐れがある。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 一塩基多型 ,  カリウム ,  酵素 ,  *ヒト ,  翻訳後修飾 ,  遺伝子多型 ,  相互作用 ,  *計算機械 ,  *遺伝子 ,  遺伝病 ,  遺伝子型
準シソーラス用語： ホモ二量体 ,  残基 ,  葉酸代謝 ,  *コンピュータ解析 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： in silico解析 ,  ヒトMTHFD1遺伝子多型 ,  一塩基多型 ,  葉酸代謝

分類 (2件)： 分子・遺伝情報処理  (JE15040B) ,  遺伝子発現  (EC02040Q)

タイトルに関連する用語 (4件)： ヒト ,  遺伝子 ,  定量 ,  計算機解析