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J-GLOBAL ID：201702253647437712   整理番号：17A1130189

多重遺伝子次世代配列決定試験の技術的検証のためのNIST全ゲノム標準物質の有用性【Powered by NICT】

Utility of NIST Whole-Genome Reference Materials for the Technical Validation of a Multigene Next-Generation Sequencing Test

著者 (5件)： Shum Bennett O.V. (Preventive Health Division, Genepath Laboratories, Chatswood, New South Wales, Australia) ,  Shum Bennett O.V. (EMBL Australia Node in Single Molecule Science, School of Medical Sciences, University of New South Wales, Sydney, New South Wales, Australia) ,  Henner Ilya (Preventive Health Division, Genepath Laboratories, Chatswood, New South Wales, Australia) ,  Belluoccio Daniele (Diagnostic and Genomics Group, Agilent Technologies, Mulgrave, Victoria, Australia) ,  Hinchcliffe Marcus J. (Preventive Health Division, Genepath Laboratories, Chatswood, New South Wales, Australia)
資料名： Journal of Molecular Diagnostics  (Journal of Molecular Diagnostics)
巻： 19  号： 4  ページ： 602-612  発行年： 2017年 
JST資料番号： W3144A  ISSN： 1525-1578  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 次世代シークエンシング実験室開発試験(LDT)の感度と特異性は典型的には分析物特異的アプローチにより決定した。検体固有の検証は,疾患特異的な制御を用いる既知の病原性変異体を検出するためにLDTの能力を評価した。法アプローチは,LDT技術検証に用いることができる。方法集束検証は,疾患特異的な制御を使用していないが,次世代配列決定ワークフローの変異体コーリング精度を評価するために既知の変異体(良性,意義不明の変異体および病原性)を含むベンチマーク基準DNAを用いた。最近,国立標準技術研究所(NIST)の四全ゲノム標準物質(RM)は,研究室間で次世代シーケンシングパネルの法検証の標準化に放出された。多重遺伝子パネルを検証するためにNIST RMを使用するための実用的な方法を提供する。70遺伝子,NEO1を標的とする新規新生児スクリーニング試験の検証におけるRMの有用性を解析した。多重配列決定プラットフォーム,複製,と図書館のタイプから由来したNIST RM変異体真理集合にもかかわらず,筆者らは筆者らの検証で評価したRM真理集合遺伝子における5.2%偽陰性変異体検出率を発見した。検出変異体におけるNEO1試験の99.6%の感度を実証するために,相補的非RM対照を用いて戦略を開発した。著者らの知見は,試験のための全ゲノムNIST RMを用いた実験室や熟練度試験機関に密接な関係がある。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： ベンチマーク ,  *標準物質 ,  新生児スクリーニング ,  病原性 ,  *多重化 ,  DNA【核酸】 ,  複製 ,  *遺伝子 ,  標準化 ,  ワークフロー ,  *ゲノム ,  パネル
準シソーラス用語： 特異性 ,  次世代シークエンシング ,  *米国国立標準技術研究所 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (5件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  光導波路,光ファイバ,繊維光学  (BD06030H) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  バイオアッセイ  (EA03060N) ,  動植物被害  (SB02090E)

タイトルに関連する用語 (7件)： 次世代 ,  試験 ,  検証 ,  NIST ,  ゲノム ,  標準物質 ,  有用性