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J-GLOBAL ID：201702253963044655   整理番号：17A1159706

神経発達障害のための感受性遺伝子座の出生前診断57例における遺伝相談と妊娠転帰【Powered by NICT】

Prenatal diagnosis of susceptibility loci for neurodevelopmental disorders - genetic counseling and pregnancy outcome in 57 cases

著者 (17件)： Govaerts Lutgarde (Department of Clinical Genetics, Erasmus Medical Center, Rotterdam, The Netherlands) ,  Srebniak Malgorzata (Department of Clinical Genetics, Erasmus Medical Center, Rotterdam, The Netherlands) ,  Diderich Karin (Department of Clinical Genetics, Erasmus Medical Center, Rotterdam, The Netherlands) ,  Joosten Marieke (Department of Clinical Genetics, Erasmus Medical Center, Rotterdam, The Netherlands) ,  Riedijk Sam (Department of Clinical Genetics, Erasmus Medical Center, Rotterdam, The Netherlands) ,  Knapen Maarten (Department of Obstetrics and Gynecology, Erasmus Medical Center, Rotterdam, The Netherlands) ,  Knapen Maarten (Foundation Prenatal Screening Southwest region of the Netherlands, Rotterdam, The Netherlands) ,  Go Attie (Department of Obstetrics and Gynecology, Erasmus Medical Center, Rotterdam, The Netherlands) ,  Papatsonis Dimitri (Department of Obstetrics and Gynecology, Amphia Hospital, Breda, The Netherlands) ,  de Graaf Katja (Department of Obstetrics and Gynecology, Reinier de Graaf Gasthuis, Delft, The Netherlands) ,  Toolenaar Toon (Department of Gynecology, Albert Schweitzer Hospital Dordrecht, Dordrecht, The Netherlands) ,  van der Steen Sanne (Department of Clinical Genetics, Erasmus Medical Center, Rotterdam, The Netherlands) ,  Huijbregts Gido (Department of Clinical Genetics, Erasmus Medical Center, Rotterdam, The Netherlands) ,  Knijnenburg Jeroen (Department of Clinical Genetics, Erasmus Medical Center, Rotterdam, The Netherlands) ,  de Vries Femke (Department of Clinical Genetics, Erasmus Medical Center, Rotterdam, The Netherlands) ,  Van Opstal Diane (Department of Clinical Genetics, Erasmus Medical Center, Rotterdam, The Netherlands) ,  Galjaard Robert-Jan (Department of Clinical Genetics, Erasmus Medical Center, Rotterdam, The Netherlands)
資料名： Prenatal Diagnosis  (Prenatal Diagnosis)
巻： 37  号： 1  ページ： 73-80  発行年： 2017年 
JST資料番号： W2726A  ISSN： 0197-3851  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:全ゲノムアレイ試験だけでなく,病原性原因所見の診断率を提供するが,それはまた神経発達障害のためのいわゆる感受性遺伝子座(SL)を明らかにするかもしれない。本研究の目的は,SL例の妊娠転帰を評価し,妊娠管理,経過観察と追加研究のためのプロトコルを確立することであった。【方法】五十七例を評価した:34と23照会での超音波異常を伴わない。各妊娠対は試験前カウンセリングと広範な試験後遺伝的カウンセリングを受けた。【結果】SLの診断後,親試験と付加的な超音波検査を提供した。超音波異常の重症度とSLの診断は妊娠継続の決定に寄与する最も重要な因子であった。より温和な,又は超音波しない異常を持つ症例の大部分では,妊娠は継続され,出生後正常転帰が観察された。【結論】SLの診断は妊娠中絶の理由であるようには見えなかった。大部分の患者は,不確実性に対処することができたとSLの出生前および出生後の活動の活動可能性に注目した。長期経過観察が神経発達障害の実際のリスク,特に平凡歴を有する家族におけるを評価するために重要である。Copyright 2017 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 超音波 ,  *遺伝カウンセリング ,  超音波検査 ,  *妊娠 ,  人工妊娠中絶 ,  カウンセリング ,  *出生前診断 ,  患者 ,  *遺伝
準シソーラス用語： *転帰 ,  *出生 ,  経過観察 ,  *妊娠転帰 ,  *感受性遺伝子 ,  *神経発達障害 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  免疫性疾患・アレルギー性疾患一般  (GD04010C)

タイトルに関連する用語 (6件)： 神経発達障害 ,  感受性 ,  遺伝子座 ,  出生前診断 ,  遺伝相談 ,  妊娠転帰