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J-GLOBAL ID：201702254158212577   整理番号：17A1441165

乳癌家族における複合腫瘍ゲノムプロファイリングとエキソームシークエンシングは腫瘍発生におけるATMを示唆する:原理研究の証明【Powered by NICT】

Combined tumor genomic profiling and exome sequencing in a breast cancer family implicates ATM in tumorigenesis: A proof of principle study

著者 (16件)： Bubien Virginie (INSERM U1218, Mammary & Leukemic Oncogenesis group, Universite de Bordeaux, Bordeaux, France) ,  Bubien Virginie (Cancer Genetics Department, Institut Bergonie, Bordeaux, France) ,  Bonnet Francoise (INSERM U1218, Mammary & Leukemic Oncogenesis group, Universite de Bordeaux, Bordeaux, France) ,  Bonnet Francoise (Cancer Genetics Department, Institut Bergonie, Bordeaux, France) ,  Dupiot-Chiron Jennifer (Cancer Genetics Department, Institut Bergonie, Bordeaux, France) ,  Barouk-Simonet Emmanuelle (Cancer Genetics Department, Institut Bergonie, Bordeaux, France) ,  Jones Natalie (INSERM U1218, Mammary & Leukemic Oncogenesis group, Universite de Bordeaux, Bordeaux, France) ,  Jones Natalie (Cancer Genetics Department, Institut Bergonie, Bordeaux, France) ,  de Reynies Aurelien (Programme CIT, Bioinformatics Department, Ligue Nationale contre le Cancer (Cartes d’Identite des Tumeurs), Paris, France) ,  MacGrogan Gaeetan (INSERM U1218, Mammary & Leukemic Oncogenesis group, Universite de Bordeaux, Bordeaux, France) ,  MacGrogan Gaeetan (BioPathology Department, Institut Bergonie, Bordeaux, France) ,  Sevenet Nicolas (INSERM U1218, Mammary & Leukemic Oncogenesis group, Universite de Bordeaux, Bordeaux, France) ,  Sevenet Nicolas (Cancer Genetics Department, Institut Bergonie, Bordeaux, France) ,  Letouze Eric (Programme CIT, Bioinformatics Department, Ligue Nationale contre le Cancer (Cartes d’Identite des Tumeurs), Paris, France) ,  Longy Michel (INSERM U1218, Mammary & Leukemic Oncogenesis group, Universite de Bordeaux, Bordeaux, France) ,  Longy Michel (Cancer Genetics Department, Institut Bergonie, Bordeaux, France)
資料名： Genes, Chromosomes & Cancer  (Genes, Chromosomes & Cancer)
巻： 56  号： 11  ページ： 788-799  発行年： 2017年 
JST資料番号： T0902A  ISSN： 1045-2257  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 家族性乳癌(BC)は,全ての診断されたBCの10%~ 20%を占め,そのような腫瘍の20%のみがBRCA1またはBRCA2のような知られている腫瘍抑制遺伝子の生殖細胞系突然変異の状況で起こる。非BRCA1および非BRCA2を特徴づける大きな遺伝的多様性(またはBRCAx)ファミリーは実施が不可能グループ分けされる研究を行った。が,世代シークエンシング技術は個々のファミリーは稀なまたは個人的な突然変異を同定するために研究することを可能とするが,同定された遺伝的変異体の高い数は病原性または再発基準を用いて分類する必要がある。追加選別基準は腫瘍ゲノム再編成によって定義された候補領域の同定により表される。,一塩基多型(SNP)アレイを用いた比較ゲノムハイブリダイゼーション(CGH)はヘテロ接合性の消失,いくつかの家族性腫瘍に共通な癌素因遺伝子における生殖細胞系変異を持つゲノム遺伝子座を強調の再発性領域内の保存された先祖ハプロタイプ検出を可能にした。一連の家族性BCのエキソーム配列決定とSNPアレイ-CGHの両方の組合せはBRCAxファミリーから二BCの野生型対立遺伝子の喪失と関連した生殖細胞系ATM突然変異を明らかにした。における生殖細胞系ATM突然変異を同定した十BCファミリーからの付加的な乳房腫瘍の分析は,野生型対立遺伝子の欠失の高頻度を明らかにした。この結果は腫瘍抑制遺伝子としてこれらの腫瘍におけるATMの関与を支持する強く主張し,生殖細胞系ATM突然変異は家族性BCのサブセットに関与していることを確認した。Copyright 2017 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 変異 ,  癌抑制遺伝子 ,  突然変異 ,  *ゲノム ,  一塩基多型 ,  *乳房腫瘍 ,  野生型 ,  ハプロタイプ ,  *腫瘍 ,  対立遺伝子 ,  生殖細胞
準シソーラス用語： *エクソーム ,  ヘテロ接合性 ,  *配列解析 ,  BRCA1蛋白質 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (3件)： 腫ようの化学・生化学・病理学  (GE02030N) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  遺伝子発現  (EC02040Q)

タイトルに関連する用語 (11件)： 乳癌 ,  家族 ,  腫瘍 ,  ゲノム ,  プロファイリング ,  エキソームシークエンシング ,  腫瘍発生 ,  ATM ,  原理 ,  研究 ,  証明