文献

J-GLOBAL ID：201702254240040132   整理番号：17A1589888

若年型特発性関節炎と誤診された小児家族性地中海海熱の3例【JST・京大機械翻訳】

Three cases with familial Mediterranean fever misdiagnosed as juvenile idiopathic arthritis

著者 (5件)： Li Ji (100730,中国医学科学院 北京協和医学院 北京協和医院儿科) ,  Zhang Yan (100730,中国医学科学院 北京協和医学院 北京協和医院儿科) ,  Wang Wei (100730,中国医学科学院 北京協和医学院 北京協和医院儿科) ,  Zhong Linqing (100730,中国医学科学院 北京協和医学院 北京協和医院儿科) ,  Song Hongmei (100730,中国医学科学院 北京協和医学院 北京協和医院儿科)
資料名： Zhonghua Erke Zazhi  (Zhonghua Erke Zazhi)
巻： 55  号： 5  ページ： 383-387  発行年： 2017年 
JST資料番号： C2332A  ISSN： 0578-1310  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:家族性地中海海熱患児の診断治療の要点を検討する。方法:北京協和病院小児科の2014年1月から2016年6月にかけて治療した3例の若年型特発性関節炎(JIA)と誤診された家族性地中海海熱患児のカルテ資料を遡及的に分析し、その臨床表現、遺伝子突然変異の特徴、治療及び予後を検討した。結果:3例中2例が男性,1例が女性であった。平均発病年齢は17カ月(3~36カ月)で、平均年齢は6歳8カ月(24カ月~11歳)であった。臨床表現は周期性弛緩熱、全身に分布する赤色斑疹及び関節炎3例、貧血2例、リンパ節腫脹2例、肝脾腫大1例、3例の患児は通常抗感染効果がなく、感染性疾患及び腫瘍性疾患を除外した後にJIAと診断された。しかし、グルココルチコイドと多種の免疫抑制剤を受ける治療効果はよくない。MEFV遺伝子突然変異が3例で検出されたが,それらは複合ヘテロ接合突然変異であった。4つの突然変異が発見された。R2Q,E148Q,L110P,P369Sは,すべての症例において報告されており,5歳以下の子供は0.5~1.0mg/d,10~10歳以上の小児,および成人は1.0~1.5mg/日の治療を受けていたが,これらの患者は治療を受けていた(5歳未満の小児)であった。>5~10歳の小児は,5~10歳の小児に対して治療を受けた(P<0.01)。症状は治療前より明らかに改善した。結論:家族性地中海の熱は反復性高熱、全身赤色斑疹、関節炎と表現でき、臨床表現上にJIAと混同しやすく、臨床表現により鑑別するのは難しく、3例はすべてMEFV遺伝子複合ヘテロ接合突然変異である。コルヒチンの経口投与後、半年以上のフォローアップを行い、症状は明らかに緩和された。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *子供 ,  男性 ,  治療法 ,  *地中海 ,  女性 ,  病院 ,  *関節炎 ,  グルココルチコイド ,  遺伝子 ,  *海洋 ,  感染 ,  免疫抑制薬 ,  突然変異 ,  患者 ,  感染症

著者キーワード (4件)： Familial Mediterranean fever ,  Child ,  Arthritis ,  Colchicine

分類 (2件)： 消化器の疾患  (GH03000W) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (7件)： 若年 ,  関節 ,  誤診 ,  小児 ,  家族 ,  地中海 ,  海