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J-GLOBAL ID：201702254857806317   整理番号：17A1494945

前処理フェニルケトン尿症サプロプテリン二塩酸塩応答者と非応答者の認知および神経的差異【Powered by NICT】

Pretreatment cognitive and neural differences between sapropterin dihydrochloride responders and non-responders with phenylketonuria

著者 (7件)： Hawks Zoee (Department of Psychological and Brain Sciences, Campus Box 1125, Washington University, St. Louis, MO 63130, USA) ,  Shimony Joshua (Mallinckrodt Institute of Radiology, Campus Box 8131, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO 63110, USA) ,  Rutlin Jerrel (Mallinckrodt Institute of Radiology, Campus Box 8131, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO 63110, USA) ,  Grange Dorothy K. (Department of Pediatrics, Campus Box 8116, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO 63110, USA) ,  Christ Shawn E. (Department of Psychological Sciences, 210 McAlester Hall, University of Missouri, Columbia, MO 65211, USA) ,  White Desiree A. (Department of Psychological and Brain Sciences, Campus Box 1125, Washington University, St. Louis, MO 63130, USA) ,  White Desiree A. (Department of Pediatrics, Campus Box 8116, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO 63110, USA)
資料名： Molecular Genetics and Metabolism Reports  (Molecular Genetics and Metabolism Reports)
巻： 12  ページ： 8-13  発行年： 2017年 
JST資料番号： W2993A  ISSN： 2214-4269  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： サプロプテリン二塩酸塩(BH_4)はフェニルアラニン(Phe)レベルを低下させ,「応答者」として知られているフェニルケトン尿症(PKU)患者のサブセットにおける白質完全性を改善する以前の研究はBH_4応答者と非応答者の間の生化学的および遺伝子型差異を同定した,認知および神経差はほとんど調査されていないが。この目的のために,著者らはPKUを持つ13年BH_4その後BH_4応答者による処理,PKUを持つ16その後BH_4不応答者,および12人の健康な対照と前知能および白質の完全性を比較した。結果は,処理の前に応答者と比較して非リスポンダーで知能不良および白質の完全性を示した。添加では,非リスポンダーで寿命を横切るPheの大きな変動性に関連した応答者では検出されなかった貧弱な白質完全性。これらの結果は,多面的,多次元障害としてPKUを考慮することの重要性を強調し,BH_4処理への応答を予測する特性を明らかにするために更なる研究の必要性を指摘した。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： *フェニルケトン尿症 ,  部分集合 ,  遺伝子型 ,  白質 ,  完全性 ,  *前処理 ,  高次元 ,  患者 ,  生化学
準シソーラス用語： 健康 ,  神経 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (7件)： フェニルケトン尿症 ,  塩酸サプロプテリン ,  BH_4 ,  知能 ,  IQ ,  白質 ,  拡散テンソル画像

分類 (5件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  蛋白質・ペプチド・アミノ酸の代謝と栄養  (EJ02032I) ,  代謝異常・栄養性疾患の治療  (GD05030F) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U)

物質索引 (1件)： サプロプテリン

タイトルに関連する用語 (7件)： フェニルケトン尿症 ,  サプロプテリン ,  塩酸塩 ,  応答 ,  認知 ,  神経 ,  差異