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J-GLOBAL ID：201702255015647340   整理番号：17A1790793

1例の9p正方向重複合併末端欠損症候群胎児の遺伝学的分析【JST・京大機械翻訳】

Genetic study of a fetus with 9p direct duplication deletion syndrome

著者 (4件)： Shi Shanshan (ji南大学附属第一医院胎儿医学科,广州,510630) ,  Lin Shaobin (中山大学附属第一医院胎儿医学中心,广州,510080) ,  Lou Xiangying (ji南大学附属第一医院婦産科,广州,510630) ,  Li Weijing (ji南大学附属第一医院胎儿医学科,广州,510630)
資料名： Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi  (Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi)
巻： 34  号： 3  ページ： 419-422  発行年： 2017年 
JST資料番号： C2299A  ISSN： 1003-9406  CODEN： ZYXZER  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:次世代シーケンシング(next generation sequencing、NGS)技術を応用して、1例のGバンド核型分析で完全に識別できない胎児9号由来染色体を同定し、その再配列のメカニズム及び遺伝子型と表現型の対応関係を検討する。方法:超音波検査により胎児異常を示した妊婦の羊水サンプルを採取し、Gバンド染色体核型分析を行い、同時にその親世代の末梢血の染色体核型を分析した。臍帯血穿刺術により胎児臍帯血サンプルを採取し、NGS検査を行った。結果:胎児の羊水細胞の染色体核型は46、XX、der(9)(?:p21→qter)であり、その両親の染色体核型には異常が見られなかった。胎児の臍帯血におけるNGSの検出は,9p21.3p24.2(4454279-2512275)の反復と9p24.2p24.3(1001-4442,364)の欠失を示した。それらの長さは,それぞれ20.67Mbと4.43Mbである。前者は9p重複症候群の病原区域をカバーし、後者は9p欠損症候群の病原区域と部分的に重なり、46、XY sex reversal 4の病原区域をカバーした。配列データをデータベースにより比較分析し、9p21.3p24.2が正の反復になることを示した。9p21.3p24.2セグメントの重複の形態特徴を回顧的に分析し、9p21.3p24.2の重みが正の反復になることも実証された。そのため、胎児の核型は最終的に46、XX、der(9) dir dup(9)(p21.3p24.2)、del(9)(p24.2p24.3)と確定された。結論:Gバンド染色体核型分析とNGSを結合させることで、dir dup del(9p)を有効に同定できる。dir dup del(gp)の形成メカニズム及びその遺伝子型と表現型の関連を分析することは、臨床の遺伝相談と再発リスクの評価に参考を提供することができる。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 表現型 ,  染色体 ,  *遺伝学 ,  胎児疾患 ,  臍帯血 ,  遺伝カウンセリング ,  超音波検査 ,  データベース ,  妊婦 ,  *胎児 ,  羊水 ,  末梢血 ,  遺伝子型 ,  核型
準シソーラス用語： 核型分類 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： 9p direct duplication deletion ,  Fetus ,  Next generation sequencing

分類 (1件)： 婦人科・産科の診断  (GS02000W)

タイトルに関連する用語 (6件)： 合併 ,  欠損 ,  症候群 ,  胎児 ,  遺伝学 ,  分析