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J-GLOBAL ID：201702255034589930   整理番号：17A1176438

黒質の超音波検査変化はX連鎖ジストニア-パーキンソニズムのパーキンソニズム優位性経過に関連している【Powered by NICT】

Sonographic alteration of substantia nigra is related to parkinsonism-predominant course of X-linked dystonia-parkinsonism

著者 (17件)： Walter Uwe (Department of Neurology, University of Rostock, Rostock, Germany) ,  Rosales Raymond (XDP Study Group, Philippine Children’s Medical Center, Quezon City, Philippines) ,  Rosales Raymond (Department of Neurology and Psychiatry, University of Santo Tomas Hospital, Metro Manila, Philippines) ,  Rocco Alessandro (Department of Neurology, University of Rostock, Rostock, Germany) ,  Rocco Alessandro (Neurology Section, Department of System Medicine, University of Rome “Tor Vergata”, Rome, Italy) ,  Westenberger Ana (Institute of Neurogenetics, University of Luebeck, Luebeck, Germany) ,  Domingo Aloysius (XDP Study Group, Philippine Children’s Medical Center, Quezon City, Philippines) ,  Domingo Aloysius (Institute of Neurogenetics, University of Luebeck, Luebeck, Germany) ,  Domingo Aloysius (Graduate School, University of Luebeck, Luebeck, Germany) ,  Go Criscely L. (Department of Neurology, University of Rostock, Rostock, Germany) ,  Go Criscely L. (XDP Study Group, Philippine Children’s Medical Center, Quezon City, Philippines) ,  Go Criscely L. (Department of Neurology and Psychiatry, University of Santo Tomas Hospital, Metro Manila, Philippines) ,  Brueggemann Norbert (Institute of Neurogenetics, University of Luebeck, Luebeck, Germany) ,  Brueggemann Norbert (Department of Neurology, University of Luebeck, Luebeck, Germany) ,  Klein Christine (Institute of Neurogenetics, University of Luebeck, Luebeck, Germany) ,  Lee Lillian V. (XDP Study Group, Philippine Children’s Medical Center, Quezon City, Philippines) ,  Dressler Dirk (Movement Disorders Section, Department of Neurology, Hannover Medical School, Hannover, Germany)
資料名： Parkinsonism and Related Disorders  (Parkinsonism and Related Disorders)
巻： 37  ページ： 43-49  発行年： 2017年 
JST資料番号： W3182A  ISSN： 1353-8020  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： X連鎖劣性ジストニア-パーキンソニズム(XDP, DYT3)は,フィリピンでの有病率は高く,変化表現型を明らかにした。のパーキンソニズム優位性表現型のバイオマーカーとしての経頭蓋脳超音波検査の重要性を評価しようと考えた。90フィリピン参加者は横断的研究に登録した:XDP患者39人,XDP患者の21無症候性一等親血縁者,および30人の健康な対照被験者。黒質およびレンズ状核のエコー輝度をディジタル的に定量化した。脳超音波検査データは,ビデオベース臨床評価,遺伝的状態と家系図と比較した。患者の大多数は黒質(79%)および/またはレンズ状核(81%)の高エコーを有していた。罹病期間はレンズ状核(Pearson試験,R=0.55,p<0.029)ではなく黒質(p=0.31)のechointensityと相関していた。異常黒質の高エコー輝度は,非HR患者(68%;χ~2試験,P=0.035)と比較して顕著なパーキンソニズム(100%)患者でより高頻度であった。患者における黒質エコー輝度(正常/増加)の粒度はすべての場合にそれぞれの無症候性近縁種におけるそれと同一であった。「家族」黒質normoechogenicityの全ての患者は,支配的なジストニアのみ軽度パーキンソン症候群の表現型を示した。同様に,「家族」黒質の高エコー輝度は中等度から重度のパーキンソニズム(感度100%;特異性67%;Fisher試験,P=0.021)表現型を示した。XDP変異キャリアパーキンソニズムを発症しやすいにおける黒質の初期変化を意味している。,黒質の高エコー輝度はパーキンソニズム優位性XDPの前臨床リスクマーカーと見なすことができる。さらに,このバイオマーカーはいくつかの族疾患の表現型に影響する一つ以上の遺伝学的補因子の存在を示唆するクラスターである。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 患者 ,  クラスタ ,  表現型 ,  *黒質 ,  変異 ,  遺伝 ,  バイオマーカー ,  *超音波検査 ,  遺伝学 ,  Parkinson症候群 ,  *ジストニア ,  罹患率
準シソーラス用語： 特異性 ,  エコー輝度 ,  *パーキンソン症状 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： ジストニア ,  パーキンソン症候群 ,  X連鎖ジストニア-パーキンソニズム ,  超音波 ,  エンドフェノタイプ

分類 (1件)： 神経の臨床医学一般  (GN01030H)

タイトルに関連する用語 (5件)： 黒質 ,  超音波検査 ,  ジストニア ,  パーキンソニズム ,  優位性