文献

J-GLOBAL ID：201702255970625628   整理番号：17A1383827

自閉症スペクトラム障害患者の一部は実験的に遺伝子アブレーションしたマウスの行動障害を引き起こす可能性のあるするHPC-1/シンタキシン1A遺伝子の半数性を有する【Powered by NICT】

A part of patients with autism spectrum disorder has haploidy of HPC-1/syntaxin1A gene that possibly causes behavioral disturbance as in experimentally gene ablated mice

著者 (7件)： Kofuji Takefumi (Radioisotope Laboratory, Kyorin University School of Medicine, Mitaka, Tokyo 181-8611, Japan) ,  Kofuji Takefumi (Department of Cell Physiology, Kyorin University School of Medicine, Mitaka, Tokyo 181-8611, Japan) ,  Hayashi Yuko (Department of Pediatrics, University Medical Center, Faculty of Health and Welfare, Prefectural University of Hiroshima, Mihara, Hiroshima 723-0053, Japan) ,  Fujiwara Tomonori (Department of Cell Physiology, Kyorin University School of Medicine, Mitaka, Tokyo 181-8611, Japan) ,  Sanada Masumi (Department of Cell Physiology, Kyorin University School of Medicine, Mitaka, Tokyo 181-8611, Japan) ,  Tamaru Masao (Department of Occupational Therapy, Faculty of Health and Welfare, Prefectural University of Hiroshima, Mihara, Hiroshima 723-0053, Japan) ,  Akagawa Kimio (Department of Cell Physiology, Kyorin University School of Medicine, Mitaka, Tokyo 181-8611, Japan)
資料名： Neuroscience Letters  (Neuroscience Letters)
巻： 644  ページ： 5-9  発行年： 2017年 
JST資料番号： W0118A  ISSN： 0304-3940  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 自閉症スペクトラム障害(ASD)は高度に遺伝的であり,広範囲の症状を伴う様々なセット精神神経疾患を包含している。HPC-1/シンタキシン1A(STX1A)は神経伝達物質および神経調節物質の分泌を調節する神経細胞膜蛋白質をコードしていた。STX1A遺伝子除去マウス(ヌルとヘテロ接合体変異体)は,ヒト自閉症症状を思わせるような異常行動プロファイル,モノアミン分泌の減少を伴う)を示した。STX1A遺伝子のコピー数変異とその発現の変化はSTX1A遺伝子除去マウスにおけるとしてASDと相関するかどうかを決定するため,著者らはASD患者の血液または唾液試料を用いたコピー数分析とリアルタイム定量的RT-PCRを行った。いくつかのASD患者であったSTX1Aヘテロ接合体変異マウスと類似していたSTX1A遺伝子の半数体ことを見出した。STX1A遺伝子のコピー数はSTX1A遺伝子半数性を有するASD患者の両親と兄弟における正常であった。遺伝子半数性を有するASD患者では,STX1A mRNA発現はその親の約半分に減少した。,ASD患者の一部はSTX1A遺伝子と低いSTX1A遺伝子発現の半数性を有していた。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： *遺伝子 ,  遺伝子発現 ,  RT-PCR法 ,  ヒト ,  *遺伝 ,  *患者 ,  ニューロン ,  *自閉症 ,  コピー数 ,  膜タンパク質 ,  神経伝達物質 ,  *半数性 ,  *シンタキシン1A ,  遺伝的変異 ,  分子遺伝現象
準シソーラス用語： 変異 ,  *自閉症スペクトラム障害 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： シンタキシン1A ,  自閉症スペクトラム障害 ,  半数体 ,  遺伝子発現

分類 (3件)： 精神障害  (GR03000A) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  精神科の基礎医学  (GR01020I)

タイトルに関連する用語 (11件)： 自閉症スペクトラム障害 ,  患者 ,  実験 ,  遺伝子 ,  アブレーション ,  マウス ,  行動障害 ,  可能性 ,  HPC ,  シンタキシン1A ,  半数性