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J-GLOBAL ID：201702255974997452   整理番号：17A1622190

FBN1における総欠失マルファン症候群の可変的表現型【Powered by NICT】

Gross deletions in FBN1 results in variable phenotypes of Marfan syndrome

著者 (11件)： Li Jiacheng (McKusick-Zhang Center for Genetic Medicine, State Key Laboratory of Medical Molecular Biology, Institute of Basic Medical Sciences, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College, Beijing 100005, China) ,  Wu Wei (Department of Cardiology, Peking Union Medical College Hospital, Chinese Academy of Medical Science & Peking Union Medical College, Beijing, China) ,  Lu Chaoxia (McKusick-Zhang Center for Genetic Medicine, State Key Laboratory of Medical Molecular Biology, Institute of Basic Medical Sciences, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College, Beijing 100005, China) ,  Liu Yaping (McKusick-Zhang Center for Genetic Medicine, State Key Laboratory of Medical Molecular Biology, Institute of Basic Medical Sciences, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College, Beijing 100005, China) ,  Wang Rongrong (McKusick-Zhang Center for Genetic Medicine, State Key Laboratory of Medical Molecular Biology, Institute of Basic Medical Sciences, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College, Beijing 100005, China) ,  Si Nuo (McKusick-Zhang Center for Genetic Medicine, State Key Laboratory of Medical Molecular Biology, Institute of Basic Medical Sciences, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College, Beijing 100005, China) ,  Liu Fang (McKusick-Zhang Center for Genetic Medicine, State Key Laboratory of Medical Molecular Biology, Institute of Basic Medical Sciences, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College, Beijing 100005, China) ,  Zhou Jian (McKusick-Zhang Center for Genetic Medicine, State Key Laboratory of Medical Molecular Biology, Institute of Basic Medical Sciences, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College, Beijing 100005, China) ,  Zhang Shuyang (Department of Cardiology, Peking Union Medical College Hospital, Chinese Academy of Medical Science & Peking Union Medical College, Beijing, China) ,  Zhang Xue (McKusick-Zhang Center for Genetic Medicine, State Key Laboratory of Medical Molecular Biology, Institute of Basic Medical Sciences, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College, Beijing 100005, China) ,  Zhang Xue (Laboratory of Clinical Genetics, Peking Union Medical College Hospital, Chinese Academy of Medical Science & Peking Union Medical College, Beijing, China)
資料名： Clinica Chimica Acta  (Clinica Chimica Acta)
巻： 474  ページ： 54-59  発行年： 2017年 
JST資料番号： H0758A  ISSN： 0009-8981  CODEN： CCATAR  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： FBN1の変異は主にMarfan症候群(MFS)に起因した。今までのところ,>1800のユニークなFBN1突然変異が同定され,大部分の一塩基置換,小さな欠失,及び挿入をした。FBN1の大きな断片の再配列は全ての変異体のわずか1.7%を占めている。本研究の目的は,MFS患者におけるFBN1での大規模ゲノム再編成の特性を調査し,遺伝子型と表現型の間の相関を評価することであった。疾患関連遺伝子FBN1,TGFBR1およびTGFBR2の系統的配列決定は,MFSの無血縁関係26患者について以前に行った。小変異は見られなかった。続いて,多重連鎖反応依存性プローブ増幅は,これらの患者におけるコピー数変動の検出を行った。切断点はギャップPCRと配列決定により決定した。転写レベル分析は,RNA試料が入手可能な患者で実施した。四総欠失はFBN1で同定された。三欠失(エキソン6,48 53,49 50)はフレーム内欠失であると予測された;残りの欠失(エキソン1 36)は,FBN1遺伝子の1コピーの消失を誘導することが期待された。これら四欠失の切断点をクローン化した,16,551年,10,346年,4563年,および187,047bpの欠失サイズを明らかにした。エキソンのフレーム内欠失48 53と49 50患者は重篤な臨床的表現型を示した。エキソン6欠失を有する患者は軽度ポテンシャルMFS表現型を示した。また患者はエキソンの欠失1 36による古典的なMFSを有していた。FBN1の四大ゲノム再配列を特性化した。FBN1ハプロ不全は古典的なMFS表現型と相関したが,FBN1の24 53エキソン間のインフレーム欠失は重篤な臨床的表現型を引き起こす傾向にあった。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： *Marfan症候群 ,  遺伝子型 ,  突然変異 ,  クローン ,  *表現型 ,  変異 ,  コピー数 ,  患者
準シソーラス用語： ハプロ不全 ,  FBN1遺伝子 ,  MLPA法 ,  血縁 ,  疾患遺伝子 ,  ゲノム再編成 ,  一塩基置換 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： Marfan症候群の1例 ,  MLPA ,  FBN1 ,  全体欠失 ,  Phenotype

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (4件)： 欠失 ,  マルファン症候群 ,  可変 ,  表現型