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J-GLOBAL ID：201702256105559587   整理番号：17A1023674

材料消費量を減少し,品質を向上させるための全ゲノム増幅DNAの評価【Powered by NICT】

Evaluation of whole genome amplified DNA to decrease material expenditure and increase quality

著者 (12件)： Baekvad-Hansen Marie (Danish Centre for Neonatal Screening, Department of Congenital Diseases, Statens Serum Institut, Artillerivej 5, DK-2300 Copenhagen S, Denmark) ,  Baekvad-Hansen Marie (iPSYCH, The Lundbeck Foundation Initiative for Integrative Psychiatric Research, Denmark) ,  Bybjerg-Grauholm Jonas (Danish Centre for Neonatal Screening, Department of Congenital Diseases, Statens Serum Institut, Artillerivej 5, DK-2300 Copenhagen S, Denmark) ,  Bybjerg-Grauholm Jonas (iPSYCH, The Lundbeck Foundation Initiative for Integrative Psychiatric Research, Denmark) ,  Poulsen Jesper B. (Danish Centre for Neonatal Screening, Department of Congenital Diseases, Statens Serum Institut, Artillerivej 5, DK-2300 Copenhagen S, Denmark) ,  Poulsen Jesper B. (iPSYCH, The Lundbeck Foundation Initiative for Integrative Psychiatric Research, Denmark) ,  Hansen Christine S. (Danish Centre for Neonatal Screening, Department of Congenital Diseases, Statens Serum Institut, Artillerivej 5, DK-2300 Copenhagen S, Denmark) ,  Hansen Christine S. (iPSYCH, The Lundbeck Foundation Initiative for Integrative Psychiatric Research, Denmark) ,  Hougaard David M. (Danish Centre for Neonatal Screening, Department of Congenital Diseases, Statens Serum Institut, Artillerivej 5, DK-2300 Copenhagen S, Denmark) ,  Hougaard David M. (iPSYCH, The Lundbeck Foundation Initiative for Integrative Psychiatric Research, Denmark) ,  Hollegaard Mads V. (Danish Centre for Neonatal Screening, Department of Congenital Diseases, Statens Serum Institut, Artillerivej 5, DK-2300 Copenhagen S, Denmark) ,  Hollegaard Mads V. (iPSYCH, The Lundbeck Foundation Initiative for Integrative Psychiatric Research, Denmark)
資料名： Molecular Genetics and Metabolism Reports  (Molecular Genetics and Metabolism Reports)
巻： 11  ページ： 36-45  発行年： 2017年 
JST資料番号： W2993A  ISSN： 2214-4269  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 本研究の全体的な目的は,乾燥血液スポット試料から抽出したDNAの全ゲノム増幅を評価することである。増幅プロセスを最適化する方法を調べたいと考え,入力材料と本質的にコストの量を減少させた。最適化の第一の焦点は,入力材料,増幅反応体積,反復の数と増幅時間と温度の量である。増幅されたDNAの品質とアレイ遺伝子型決定の結果を増加させると,このプロジェクトの第二の目的である。本研究では,乾燥血液スポット試料から抽出したDNAに基づいている。抽出されたDNAはその後REPLIgキットを用いた全ゲノムを増幅し,PsychArray BeadChip(>570,000SNPゲノムワイド評価)に遺伝子型を決定した。ゲノムスタジオを用いたコールレートとR比による遺伝子型データの品質を評価した。全ゲノム増幅過程はロバストでおよび再現の間で変化しなかった。変化増幅時間,温度または数の反復が結果に影響しなかった。スポットサイズすなわち入力材料の量はアレイ遺伝子タイピングデータの品質を損なうことなく低減できることを見出した。も全ゲノム増幅反応体積は4分の1に減少し,DNA品質を損なうことなくできることを示した。乾燥血液スポットからの全ゲノム増幅DNA検体をアレイ遺伝子型決定に適している,ロバストで信頼性のある遺伝子型データを生成した。しかし,増幅過程をデータに付加的な雑音をもたらす,コピー数多型のような構造変異体の検出を困難にしている。本研究を用いて,雑音を低減し,データ品質を向上させるために増幅プロトコルを最適化する方法を調べた。が見出され,増幅過程は非常にロバストであることを,増幅時間または温度の変化はアレイデータの遺伝子型コールや品質を変化させなかったことを示した。各試料の付加的な複製を添加した場合,アレイデータのわずかな変化をもたらした。増幅プロセスによって導入された雑音の量は増幅プロトコルに行われた変更に関係なく一致した。もスポットサイズまたは増幅反応体積を減少させることによって材料消費を減少する方法を検討した。還元は,遺伝子タイピングデータの品質に影響しなかった。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 遺伝子型 ,  信頼性 ,  最適化 ,  プロトコル ,  *品質 ,  雑音 ,  ロバスト性 ,  *DNA【核酸】 ,  *ゲノム
準シソーラス用語： データ品質 ,  DNAコピー数多型 ,  スポットサイズ ,  遺伝子タイピング ,  *全ゲノム増幅 ,  消費量 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： 全ゲノム増幅 ,  アレイ遺伝子型決定 ,  乾燥血液スポット試料

分類 (2件)： 遺伝学研究法  (EC01020N) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U)

タイトルに関連する用語 (4件)： 消費量 ,  全ゲノム増幅 ,  DNA ,  評価