文献

J-GLOBAL ID：201702256602179654   整理番号：17A1116511

TarSeqQC:Rにおける標的化シーケンシング実験の品質管理【Powered by NICT】

TarSeqQC: Quality control on targeted sequencing experiments in R

著者 (12件)： Merino Gabriela A. (Ua Area Cs. Agr. Ing. Bio. Y S, Conicet, Universidad Catolica de Cordoba, Cordoba, Argentina) ,  Merino Gabriela A. (Facultad de Ciencias Exactas, Fisicas y Naturales, Universidad Nacional de Cordoba, Cordoba, Argentina) ,  Murua Yanina A. (Fundacion Instituto Leloir and Instituto de Investigaciones Bioquimicas de Buenos Aires-CONICET, Buenos Aires, Argentina) ,  Fresno Cristobal (Ua Area Cs. Agr. Ing. Bio. Y S, Conicet, Universidad Catolica de Cordoba, Cordoba, Argentina) ,  Sendoya Juan M. (Fundacion Instituto Leloir and Instituto de Investigaciones Bioquimicas de Buenos Aires-CONICET, Buenos Aires, Argentina) ,  Golubicki Mariano (Intergrupo Argentino para el Tratamiento de los Tumores Gastrointestinales, Buenos Aires, Argentina) ,  Iseas Soledad (Hospital de Gastroenterologia “Dr. Carlos Bonorino Udaondo”, Buenos Aires, Argentina) ,  Coraglio Mariana (Hospital de Gastroenterologia “Dr. Carlos Bonorino Udaondo”, Buenos Aires, Argentina) ,  Podhajcer Osvaldo L. (Fundacion Instituto Leloir and Instituto de Investigaciones Bioquimicas de Buenos Aires-CONICET, Buenos Aires, Argentina) ,  Llera Andrea S. (Fundacion Instituto Leloir and Instituto de Investigaciones Bioquimicas de Buenos Aires-CONICET, Buenos Aires, Argentina) ,  Fernandez Elmer A. (Ua Area Cs. Agr. Ing. Bio. Y S, Conicet, Universidad Catolica de Cordoba, Cordoba, Argentina) ,  Fernandez Elmer A. (Facultad de Ciencias Exactas, Fisicas y Naturales, Universidad Nacional de Cordoba, Cordoba, Argentina)
資料名： Human Mutation  (Human Mutation)
巻： 38  号： 5  ページ： 494-502  発行年： 2017年 
JST資料番号： W2601A  ISSN： 1059-7794  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 標的配列決定(TS)は,ヒトの病気を引き起こすゲノム変化を同定するための研究と遺伝医学で使用されているスクリーニング法として成長してきた。一般に,可能なゲノム変異体のリストをバリアントコール段階でマッピングされた読み取りから導出した。処理段階は通常変異体被覆率に基づいており,それは,いくつかの要因によって影響される可能性がある。undercovered関連臨床変異体が報告され,病理診断または治療に影響するかもしれない。実験の事前品質管理が変異体検出精度を決定し,誤った医学的結論を避けるために重要である。いくつかの品質管理ツールであるが,それらは全ゲノム配列決定に関連する問題に焦点を当てている。しかし,TSにおける,品質管理を達成被覆率に基づく実験,遺伝子およびゲノム領域性能を評価すべきである。,TS実験における品質管理のためのTarSeqQC Rパッケージを提案した。ツールであるBioconductor貯蔵所で自由に利用できる。TarSeqQCを用いて,二データセットを解析することであった;低性能プライマープールと特徴が検出され,実験結果の品質を増強した。数プロファイルも調べ,探査手段としてのTarSeqQCの有効性を示した。筆者らの提案は,研究及び医療両遺伝学における日常的にTSの実験のための貴重な生物情報学ツールであるかもしれない。Copyright 2017 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 遺伝子 ,  ゲノム ,  *ターゲティング ,  *品質 ,  *品質管理 ,  遺伝学 ,  スクリーニング ,  被覆率
準シソーラス用語： Rパッケージ ,  バイオインフォマティクス ,  ゲノム配列 ,  検出精度 ,  病理検査 ,  遺伝医学 ,  ヒトの病気 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 癌パネル ,  性能実験 ,  遺伝医学 ,  品質管理 ,  Rパッケージ ,  標的配列決定

分類 (2件)： 遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  遺伝子操作  (EC02050B)

タイトルに関連する用語 (3件)： 標的化 ,  実験 ,  品質管理