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J-GLOBAL ID：201702256854622742   整理番号：17A1433484

小脳病変は結節性硬化症複合体におけるTSC2変異と関連する:後向き記録レビュー研究【Powered by NICT】

Cerebellar lesions are associated with TSC2 mutations in tuberous sclerosis complex: a retrospective record review study

著者 (4件)： Boronat Susana (Department of Neurology, Massachusetts General Hospital, Boston, MA, USA) ,  Boronat Susana (Department of Pediatric Neurology, Vall d’ Hebron Hospital, Universitat Autonoma de Barcelona, Barcelona, Spain) ,  Thiele Elizabeth Anne (Department of Neurology, Massachusetts General Hospital, Boston, MA, USA) ,  Caruso Paul (Department of Neuroradiology, Massachusetts General Hospital, Boston, MA, USA)
資料名： Developmental Medicine & Child Neurology  (Developmental Medicine & Child Neurology)
巻： 59  号： 10  ページ： 1071-1076  発行年： 2017年 
JST資料番号： H0169B  ISSN： 0012-1622  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 目的:小脳病変は結節性硬化症複合体患者の約30%に存在した。いくつかの以前の研究は,これらの損傷を特性化したが,本研究は小脳内のこれらの病変の特異的分布の最初の記述とまだ発表されたされた最初の遺伝子型-表現型相関を提供した。【方法】対象は結節性硬化症複合体(男性95人,女性125人;平均年齢22.7歳,範囲9mo 81y)220小児および成人患者からの磁気共鳴画像を検討した。性,年齢,および小脳病変を有する患者の遺伝子型を記録し,信号強度,数,形状,増強の存在,石灰化や出血を含む特異的特性と小脳小葉内の位置が認められた。【結果】五十八患者(26.4%)は106小脳病変(右:62例,左:44例)を有していた。患者当り小脳病変の平均数は1.8(範囲1 6)であった。増強病変と葉部収縮の42.4%~84%に存在した。石灰化は病変の86.8%で検出された。石灰化病変を有する患者はない石灰化(11.5y)患者より高齢(平均年齢21.6歳)。TSC2変異は遺伝子検査を受けた小脳塊茎患者の41/42(97.6%)で検出され,1名の患者は同定された変異を持っていた。患者の誰も,TSC1変異を持っていなかった。解釈:結節性硬化症複合体における小脳病変に関する新しい情報を提供する:小脳病変は変異は同定されTSC1変異または患者よりもTSC2変異を有する患者におけるより有意に高頻度であり,下腿IIは小脳病変の最も頻度の高い場所である。これら病変の臨床的意義を評価するために必要である新しい研究。Copyright 2017 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： *変異 ,  NMRイメージング ,  *小脳 ,  女性 ,  遺伝子型 ,  子供 ,  患者 ,  成人 ,  キャラクタリゼーション ,  石灰化 ,  男性
準シソーラス用語： *病巣 ,  *TSC2蛋白質 ,  *結節性硬化症 ,  *脳病変 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (6件)： 脳病変 ,  結節性硬化症複合体 ,  TSC2 ,  変異 ,  レビュー ,  研究