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J-GLOBAL ID:201702257109730981   整理番号:17A0554798

超音波検査法によるJoubert症候群の診断

Diagnosis of Joubert syndrome via ultrasonography
著者 (5件):
資料名:
巻: 44  号:ページ: 197-202  発行年: 2017年04月15日 
JST資料番号: L4382A  ISSN: 1346-4523  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: ドイツ (DEU)  言語: 英語 (EN)
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広範で多様な病態を示す先天性弛緩であるJoubert症候群の...
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分類 (3件):
分類
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先天性疾患・奇形の診断  ,  医学的検査一般  ,  婦人科・産科の臨床医学一般 
引用文献 (27件):
  • Joubert M, Eisenring JJ, Robb JP, et al. Familial agenesis of the cerebellar vermis. A syndrome of episodic hyperpnea, abnormal eye movements, ataxia, and retardation. Neurology. 1969;19:813-25.
  • Maria BL, Hoang KB, Tusa RJ, et al. Joubert syndrome revisited: key ocular motor signs with magnetic resonance imaging correlation. J Child Neurol. 1997;12:423-30.
  • Yachnis AT, Rorke LB. Neuropathology of Joubert syndrome. J Child Neurol. 1999;14:655-9.
  • Spampinato MV, Kraas J, Maria BL, et al. Absence of decussation of the superior cerebellar peduncles in patients with Joubert syndrome. Am J Med Genet. 2008;146A:1389-94.
  • Gleeson JG, Keeler LC, Parisi MA, et al. Molar tooth sign of the midbrain-hindbrain junction: occurrence in multiple distinct syndromes. Am J Med Genet. 2004;125A:125-34.
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タイトルに関連する用語 (3件):
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