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J-GLOBAL ID：201702257257851919   整理番号：17A1664368

ZMPSTE24遺伝子突然変異は,二次配列決定法によって前診断された。【JST・京大機械翻訳】

Application of Next-Generation Sequencing in Detection of Mutation Gene in ZMPSTE24 in Prenatal Diagnosisa Chinese Pedigree with Pathological Chorioamniotic Membrane Separation

著者 (9件)： Mai Mingqin (广東省婦幼保健院医学遺伝中心、超声科,广東广州,510010) ,  Wang Yunan (广東省婦幼保健院医学遺伝中心、超声科,广東广州,510010) ,  Zhao Xin (广東省婦幼保健院医学遺伝中心、超声科,广東广州,510010) ,  Ding Hongke (广東省婦幼保健院医学遺伝中心、超声科,广東广州,510010) ,  Lu Jian (广東省婦幼保健院医学遺伝中心、超声科,广東广州,510010) ,  Yin Aihua (广東省婦幼保健院医学遺伝中心、超声科,广東广州,510010) ,  Chen Yan (广東省婦幼保健院医学遺伝中心、超声科,广東广州,510010) ,  Wang Wen (禅城中心医院婦産科,广東佛山,528000) ,  Yi Hui (广東省婦幼保健院医学遺伝中心、超声科,广東广州,510010)
資料名： Zhongshan Daxue Xuebao. Yixuekexueban  (Zhongshan Daxue Xuebao. Yixuekexueban)
巻： 38  号： 3  ページ： 453-458  発行年： 2017年 
JST資料番号： C2599A  ISSN： 1672-3554  CODEN： ZYXUEC  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： [目的]本研究の目的は,一次性部分的絨毛膜羊膜の病理学的分離における遺伝子配列決定法と組み合わせた二次配列決定法の有効性を検討し,臨床的にまれな胎児疾患の出生前診断の方法と方法を探索することである。[方法]全遺伝子エクソンのハイスループット配列決定法を用い、ZMPSTE24遺伝子に2つの病原突然変異を発見し、その後、発端者とその両親の病原部位に対してSangerシークエンシングを行い、病原部位を明確にした後、3回目の妊娠胎児に対して絨毛サンプリング術を行い、出生前診断を実施した。病原性部位を分析した。[結果]ZMPSTE24遺伝子の10番目のエキソンにおいて,突然変異(c.1389からc.1390欠失AG,母親由来)およびZMPSTE24遺伝子の8番目のエキソンでミスセンス突然変異(c.1006G>C二重ヘテロ接合)が検出された。再妊娠出産前の診断結果により、胎児は遺伝子突然変異(c.1006G>C)のキャリアであり、突然変異は父親に由来することが示唆された。[結論]本研究では、全エクソンシークエンシング技術を用いてZMPSTE24遺伝子の二つの新たな突然変異を分離し、同じ二回の原発性部分性絨毛膜羊膜の病理的分離を起こした妊婦の再妊娠に対して、早期の絨毛サンプリング術前診断を行った。このZMPSTE24遺伝子の突然変異はmandibuloacral dysplasia with type Bと関連している。新しい突然変異はこの原発性部分性絨毛膜羊膜の病理的分離症例の病因である可能性がある。臨床における稀な疾患の病因検査と胎児子宮内診断に参考方法と考え方を提供する。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝子 ,  病理 ,  妊娠 ,  妊婦 ,  病理学 ,  出生前診断 ,  絨毛膜 ,  胎児疾患 ,  羊膜 ,  ミスセンス突然変異 ,  *突然変異 ,  胎児 ,  病因 ,  絨毛
準シソーラス用語： 配列解析 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： chorioamniotic membrane separation ,  next-generation sequencing ,  Sanger sequencing ,  prenatal diagnosis ,  fetal medicine ,  chorionic villus sampling

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  婦人科・産科の診断  (GS02000W)

タイトルに関連する用語 (1件)： 診断