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J-GLOBAL ID：201702257506790978   整理番号：17A1628751

後方遺伝子型転写表現型関連マッピング【Powered by NICT】

Backward genotype-transcript-phenotype association mapping

著者 (3件)： Lee Seunghak (Human Longevity, Inc., United States) ,  Wang Haohan (School of Computer Science, Carnegie Mellon University, United States) ,  Xing Eric P. (School of Computer Science, Carnegie Mellon University, United States)
資料名： Methods  (Methods)
巻： 129  ページ： 18-23  発行年： 2017年 
JST資料番号： W0241A  ISSN： 1046-2023  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ゲノムワイド関連研究は,Alzheimer病のような複雑な疾患に関連する遺伝的変異体の多数を発見した。しかし,このような疾患の遺伝的背景である形質に対する遺伝的効果の基礎となる複雑な機構と同様に,小サンプルサイズ(例えば,1000)と多数の遺伝的変異体(例えば百万)のためにほとんど知られていない。幸いなことに,遺伝子型,転写産物,及び表現型を含むデータセットは,より容易に利用可能になり,疾患に関連した遺伝的変異体を検出するための新しい機会を創造している。本論文では,遺伝子型,転写産物,および表現型間の三方向関係を検出するための「後方三方向関連マッピング」(BTAM)と呼ばれる新しいアプローチを提案した。ことを遺伝子型は転写産物レベル,表現型に影響を与える影響を仮定して,最初の表現型と関連した転写物を見出し,次に選択した転写物と関連した遺伝子型を見出した。関連マッピングの後方秩序化は全ての遺伝子型と全ての転写物との関連試験の多数を避けることが可能になり,小さな計算コストで,三方向関係の同定を可能にした。シミュレーション研究では,BTAMは両転写物と表現型と遺伝子型-表現型関連マッピングと関連した遺伝子型を発見する「前方」三方向関連マッピングで統計的検出力を大幅に改善することを示した。さらに,Alzheimer病データセットにBTAMを適用し,上位10遺伝子型転写産物と表現型の関連を報告した。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： *表現型 ,  シミュレーション ,  Alzheimer病 ,  *遺伝子型 ,  遺伝的影響
準シソーラス用語： 計算コスト ,  転写産物 ,  遺伝的背景 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (4件)： 遺伝子型 ,  転写 ,  表現型 ,  マッピング