抄録/ポイント:
抄録/ポイント
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ゲノムワイド関連研究は,Alzheimer病のような複雑な疾患に関連する遺伝的変異体の多数を発見した。しかし,このような疾患の遺伝的背景である形質に対する遺伝的効果の基礎となる複雑な機構と同様に,小サンプルサイズ(例えば,1000)と多数の遺伝的変異体(例えば百万)のためにほとんど知られていない。幸いなことに,遺伝子型,転写産物,及び表現型を含むデータセットは,より容易に利用可能になり,疾患に関連した遺伝的変異体を検出するための新しい機会を創造している。本論文では,遺伝子型,転写産物,および表現型間の三方向関係を検出するための「後方三方向関連マッピング」(BTAM)と呼ばれる新しいアプローチを提案した。ことを遺伝子型は転写産物レベル,表現型に影響を与える影響を仮定して,最初の表現型と関連した転写物を見出し,次に選択した転写物と関連した遺伝子型を見出した。関連マッピングの後方秩序化は全ての遺伝子型と全ての転写物との関連試験の多数を避けることが可能になり,小さな計算コストで,三方向関係の同定を可能にした。シミュレーション研究では,BTAMは両転写物と表現型と遺伝子型-表現型関連マッピングと関連した遺伝子型を発見する「前方」三方向関連マッピングで統計的検出力を大幅に改善することを示した。さらに,Alzheimer病データセットにBTAMを適用し,上位10遺伝子型転写産物と表現型の関連を報告した。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】