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J-GLOBAL ID：201702257650739458   整理番号：17A1343091

ヒトGRIN1遺伝子のプロモータにおける点突然変異の結果としてのマルチストランドG-四重鎖一本鎖への構造スイッチ【Powered by NICT】

Structural switch from a multistranded G-quadruplex to single strands as a consequence of point mutation in the promoter of the human GRIN1 gene

著者 (4件)： Chaudhary Swati (Nucleic Acids Research Laboratory, Department of Chemistry, University of Delhi, Delhi, India. [e-mail] [e-mail]) ,  Kaushik Mahima ,  Kukreti Ritushree ,  Kukreti Shrikant
資料名： Molecular BioSystems  (Molecular BioSystems)
巻： 13  号： 9  ページ： 1805-1816  発行年： 2017年 
JST資料番号： W2331A  ISSN： 1742-206X  CODEN： MBOIBW  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 四重螺旋を形成するGリッチ配列の膨大な数はヒトゲノムで見られ,特にテロメア領域,UTR,および多くの遺伝子のプロモーター領域であった。一つのそのような遺伝子はN メチル d アスパルタート受容体(NMDA)のNR1サブユニットをコードするGRIN1である。レポートの幾つかの行は,NMDAの減衰関数は統合失調症,幻覚,妄想,と精神病が特徴の遺伝性疾患をもたらすことが示唆されている。統合失調症の病因におけるGRIN1遺伝子の関与を広範囲に解析した。最近の報告は 855位(G/C)でGRIN1のプロモーター領域の多型は統合失調症との関連の可能性を有することを示している。NF-κB転写因子の結合部位はこの変異により変化し,減少した遺伝子発現と同様にNMDA活性をもたらす。ゲル電気泳動(PAGE),円偏光二色性(CD)及びCD融解法を組み合わせることにより,Gリッチ配列(d CTTAGCCCGAGGAG[結合低線]GGGGGTCCCAAGT;GRIN1)でG→C一塩基多型(SNP)を調べた。GRIN1配列はK~+ならびにNa~+の存在下では平行立体配座を持つ八量体/マルチストランド四重螺旋構造を形成することができることを報告する。反応分子数と鎖立体配座を検出するためにCDとゲル研究は良好な相関を示した。並列G-四重螺旋種はK~+/Na~+塩における八量体であると仮定した。変異配列(d CTTAGCCCGAGGAC[結合低線]GGGGGTCCCAAGT;GRIN1M)は生理的条件下で座礁した単一のままであった。CD融解研究はGRIN1配列によるinterstranded G-四重鎖構造の形成を支持した。通常記憶と学習の基礎をなす遺伝子発現の調節に関与する可能性があるマルチストランド平行G-四重螺旋立体配座の提唱した二つの構造モデル。Copyright 2017 Royal Society of Chemistry All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST【Powered by NICT】

シソーラス用語： *プロモーター領域 ,  立体配座 ,  四重螺旋 ,  ゲル電気泳動 ,  サブユニット ,  *点突然変異 ,  統合失調症 ,  *ヒト ,  円偏光二色性 ,  遺伝病 ,  結合部位 ,  遺伝子発現 ,  アミノ酸 ,  脂肪族アミン ,  脂肪族カルボン酸 ,  ジカルボン酸 ,  第二アミン
準シソーラス用語： 八量体 ,  *G-四重鎖 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 遺伝子発現  (EC02040Q) ,  核酸一般  (EB04010U)

物質索引 (1件)： NMDA

タイトルに関連する用語 (7件)： ヒト ,  遺伝子 ,  プロモータ ,  点突然変異 ,  マルチ ,  ストランド ,  G-四重鎖