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J-GLOBAL ID:201702257937407782   整理番号:17A1189702

ヒト上皮成長因子受容体2(ERBB2)増幅状態臨床的検証の次世代評価ハイブリッドキャプチャー法に基づく,包括的固形腫瘍ゲノムプロファイリングアッセイの文脈【Powered by NICT】

Next-Generation Assessment of Human Epidermal Growth Factor Receptor 2 (ERBB2) Amplification Status Clinical Validation in the Context of a Hybrid Capture-Based, Comprehensive Solid Tumor Genomic Profiling Assay
著者 (14件):
資料名:
巻: 19  号:ページ: 244-254  発行年: 2017年 
JST資料番号: W3144A  ISSN: 1525-1578  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: オランダ (NLD)  言語: 英語 (EN)
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乳癌および胃癌におけるERBB2[ヒト上皮成長因子受容体2(HER2)]増幅状態を確立することは,治療選択に必須である。免疫組織化学(IHC)と蛍光in situハイブリダイゼーション(FISH)は,評価のための現在の標準を構成している。ゲノム医学の更なる進歩により,新しい臨床的に関連するバイオマーカーである,急速に出現及び標的治療のためのオプションは,進行疾患の患者における増加,包括的分子プロファイリングの必要を促している。次世代シークエンシング(NGS)は最新の包括的評価,ERBB2状態を含むための魅力的なアプローチであるが,HER2評価の伝統的方法との一致は良く確立されていない。410癌関連遺伝子のコード領域を調べるハイブリッド捕獲NGSアッセイ,行動可能な癌標的(MSK IMPACT)アッセイの記念Sloan Kettering統合突然変異プロファイリングは臨床変異プロファイリングのために提示されたホルマリン固定,パラフィン包埋乳癌(n=213)と胃食道(n=39)腫瘍からmacrodissected染色切片に手動で行った。ERBB2状態はカスタムバイオインフォマティクスパイプラインを用いて評価し,NGS結果は,IHCとFISHと比較した。NGS ERBB2増幅鳴声はこの検証セットにおける複合IHC/FISH結果と98.4%(248/252)の全体的な一致を示した。不一致は低腫瘍内容とH ER2不均一性との関連で発生した。ERBB2増幅状態を確実にハイブリダイゼーション捕獲ベースNGS法により決定した,他の潜在的に実行可能なゲノム変化のための効率的な同時試験,特に限られた材料のを可能にした。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】
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分類 (3件):
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腫ようの診断  ,  遺伝学研究法  ,  腫ようの薬物療法 

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