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J-GLOBAL ID：201702258086213520   整理番号：17A1661981

2つの遺伝性凝固因子による欠損症の家族の臨床表現型と遺伝子型の変化の分析.2型の遺伝子型の変化の臨床的な表現型と遺伝子型の変化についての分析【JST・京大機械翻訳】

Analysis of clinical phenotype and genotype of two hereditary coagulation factor XII deficiency

著者 (3件)： Jin Peipei (00092,上海交通大学医学院附属新華医院検験科) ,  Jiang Wenli (00092,上海交通大学医学院附属新華医院検験科) ,  Chen Lisong (00092,上海交通大学医学院附属新華医院検験科)
資料名： Zhonghua Jianyan Yixue Zazhi  (Zhonghua Jianyan Yixue Zazhi)
巻： 40  号： 5  ページ： 378-382  発行年： 2017年 
JST資料番号： C2341A  ISSN： 1009-9158  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:2つの遺伝性凝固因子(FXI)欠損症家系に対して臨床特性分析と遺伝子突然変異測定を行い、その関与の分子発病機序を検討する。方法:2014年10月から2015年3月にかけて、上海新華病院において、2例の遺伝性Function欠損症患者を治療した。活性化された部分トロンボプラスチン時間(APTT),プロトロンビン時間(PT),およびFunctionの凝固活性(FX:C)とFVIII抗原(FX:Ag)を用いて,表現型診断を行った。PCR法により、2例の発端者のF12遺伝子の14個のエクソンとその側翼配列に対して増幅を行い、PCR産物の精製後に直接シークエンシングを行い、その遺伝子の突然変異を測定した。突然変異部位は直接シークエンシングにより多形性を排除し、103名の健常者を対照とした。結果:2例の発端者は、それぞれ34歳の男性(発端者-1)と76歳女性(先行者-2)で、術前検査時に凝血時間が延長し、前者APTTは101s、PTは11.6s、FXIであった。C2%,FXI;Ag6%;後者では,APTTは143s,PTは11.5s,FXIであった。C0.4%,FXI;Ag4%;2例の発端者のFVIII;C,FIX;C,FXI;Cとフィブリノーゲン(Fg)はすべて正常範囲内にあり、ループス抗凝固物(LAC)検査は陰性であった。発端者-1に対してF12遺伝子を検査・測定し、c.1285C>T(p.Q429stop)の遺伝子ホモ接合突然変異を発見した。家系分析により、この男性の母親、父親と子供はこの部位でヘテロ接合突然変異であることが明らかになった。発端者-2に対してF12遺伝子を検査・測定した結果、c.1556T>C(p.L519P)のホモ接合ミスセンス突然変異が発見され、その2位子はこの部位にヘテロ接合突然変異があり、2例はF1246C/Tと619G/C多型を発見した。結論:c.1285C>T(p.Q429stop)とc.1556T>C(p.L519P)は遺伝性Function欠損症の発端者におけるFunction欠乏の原因であることが示唆された。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 突然変異 ,  *表現型 ,  *遺伝 ,  血液凝固 ,  PCR法 ,  *遺伝子 ,  男性 ,  プロトロンビン時間 ,  フィブリノーゲン ,  女性 ,  *遺伝子型 ,  家系 ,  子供 ,  患者
準シソーラス用語： 活性化部分トロンボプラスチン時間 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： Factor XII deficiency ,  Factor XII ,  Mutation ,  Phenotype ,  Genotype ,  Pedigree

分類 (2件)： 血液検査  (GC02050D) ,  血液の診断  (GK02000Y)

タイトルに関連する用語 (9件)： 遺伝 ,  凝固因子 ,  欠損 ,  家族 ,  臨床表現型 ,  遺伝子型 ,  分析 ,  臨床 ,  表現型