文献

J-GLOBAL ID：201702258358053812   整理番号：17A0051467

ゲノムの状態に依存的な全血の発現量的形質座位の同定

Identification of context-dependent expression quantitative trait loci in whole blood

著者 (50件)： ZHERNAKOVA Daria V (Univ. Groningen, Groningen, NLD) ,  DEELEN Patrick (Univ. Groningen, Groningen, NLD) ,  VAN DIJK Freerk (Univ. Groningen, Groningen, NLD) ,  BONDER Marc Jan (Univ. Groningen, Groningen, NLD) ,  ZHERNAKOVA Alexandra (Univ. Groningen, Groningen, NLD) ,  LI Yang (Univ. Groningen, Groningen, NLD) ,  TIGCHELAAR Ettje F (Univ. Groningen, Groningen, NLD) ,  DE KLEIN Niek (Univ. Groningen, Groningen, NLD) ,  WIJMENGA Cisca (Univ. Groningen, Groningen, NLD) ,  SWERTZ Morris A (Univ. Groningen, Groningen, NLD) ,  FRANKE Lude (Univ. Groningen, Groningen, NLD) ,  VERMAAT Martijn (Leiden Univ. Medical Center, Leiden, NLD) ,  VAN GALEN Michiel (Leiden Univ. Medical Center, Leiden, NLD) ,  C ’T HOEN Peter A (Leiden Univ. Medical Center, Leiden, NLD) ,  VAN ITERSON Maarten (Leiden Univ. Medical Center, Leiden, NLD) ,  MOED Matthijs (Leiden Univ. Medical Center, Leiden, NLD) ,  KIELBASA Szymon M (Leiden Univ. Medical Center, Leiden, NLD) ,  BEEKMAN Marian (Leiden Univ. Medical Center, Leiden, NLD) ,  DEELEN Joris (Leiden Univ. Medical Center, Leiden, NLD) ,  SLAGBOOM P Eline (Leiden Univ. Medical Center, Leiden, NLD) ,  HEIJMANS Bastiaan T (Leiden Univ. Medical Center, Leiden, NLD) ,  ARINDRARTO Wibowo (Leiden Univ. Medical Center, Leiden, NLD) ,  VAN ’T Hof Peter (Leiden Univ. Medical Center, Leiden, NLD) ,  MEI Hailiang (Leiden Univ. Medical Center, Leiden, NLD) ,  WESTRA Harm-Jan (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  WESTRA Harm-Jan (Partners Center for Personalized Genetic Medicine, Massachusetts, USA) ,  WESTRA Harm-Jan (Broad Inst., MIT and Harvard, Massachusetts, USA) ,  VAN ROOIJ Jeroen (ErasmusMC, Rotterdam, NLD) ,  VERKERK Marijn (ErasmusMC, Rotterdam, NLD) ,  JHAMAI P Mila (ErasmusMC, Rotterdam, NLD) ,  UITTERLINDEN Andre G (ErasmusMC, Rotterdam, NLD) ,  VAN MEURS Joyce B J (ErasmusMC, Rotterdam, NLD) ,  BOT Jan (SURFsara, Amsterdam, NLD) ,  NOOREN Irene (SURFsara, Amsterdam, NLD) ,  POOL Rene (Vrije Universiteit Amsterdam, Amsterdam, NLD) ,  VAN DONGEN Jenny (Vrije Universiteit Amsterdam, Amsterdam, NLD) ,  HOTTENGA Jouke J (Vrije Universiteit Amsterdam, Amsterdam, NLD) ,  BOOMSMA Dorret I (Vrije Universiteit Amsterdam, Amsterdam, NLD) ,  STEHOUWER Coen D A (Maastricht Univ. Medical Center, Maastricht, NLD) ,  VAN DER KALLEN Carla J H (Maastricht Univ. Medical Center, Maastricht, NLD) ,  SCHALKWIJK Casper G (Maastricht Univ. Medical Center, Maastricht, NLD) ,  VAN GREEVENBROEK Marleen M J (Maastricht Univ. Medical Center, Maastricht, NLD) ,  ISAACS Aaron (Maastricht Univ. Medical Center, Maastricht, NLD) ,  VAN HEEMST Diana (Leiden Univ. Medical Center, Leiden, NLD) ,  VAN DEN BERG Leonard H (Univ. Medical Center Utrecht, Utrecht, NLD) ,  VELDINK Jan H (Univ. Medical Center Utrecht, Utrecht, NLD) ,  HOFMAN Albert (ErasmusMC, Rotterdam, NLD) ,  VAN DUIJN Cornelia M (ErasmusMC, Rotterdam, NLD) ,  ISAACS Aaron (ErasmusMC, Rotterdam, NLD) ,  JANSEN Rick (VU Univ. Medical Center, Amsterdam, NLD)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 49  号： 1  ページ： 139-145  発行年： 2017年01月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 遺伝的リスク因子は,ゲノムの非コード領域に位置していることが多いため,疾患の病因に及ぼす効果の多くが理解されていない。発現量的形質座位(eQTL)は,これらの遺伝学的関連の基礎となる調節性機構について説明するのに役立つ。eQTLの性質や強度を決定するゲノムの状態についての知識は,疾患の原因となる病態生理学的性質や調節ネットワークに関わる細胞種を同定するのに役立つだろう。本論文では,血縁関係のない2116人の末梢血RNA-seqデータを作成し,修飾因子の特徴についてのこれまでの知識を必要としない仮説なし戦略を用いて,系統的にゲノムの状態に依存的なeQTLを同定した。2万3060の有意なシス調節遺伝子〔偽陽性率(FDR)≦0.05〕の中では,2743(12%)がゲノムの状態に依存的なeQTLの効果を示した。これらの効果の大部分は細胞種の組成による影響を受けた。145のシスeQTLからなるセットはI型インターフェロンシグナル伝達に依存していた。他のセットはeQTL SNPに結合する特異的な転写因子によって調節されたCopyright Nature Japan KK 2017

シソーラス用語： *ゲノム ,  *血液 ,  *遺伝子座 ,  病気 ,  RNA【核酸】 ,  *ヌクレオチド配列 ,  インターフェロン ,  *細胞情報伝達 ,  転写因子 ,  *病態生理
準シソーラス用語： 全血 ,  形質 ,  疾患 ,  *発現量的形質座位 ,  シスエレメント ,  細胞種 ,  シグナル伝達 ,  病態生理学

分類 (2件)： 遺伝子発現  (EC02040Q) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (6件)： ゲノム ,  全血 ,  発現 ,  量的形質 ,  座位 ,  同定