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J-GLOBAL ID：201702258666286050   整理番号：17A1245136

自閉症スペクトラム障害における次世代配列決定ミトコンドリアDNA解析【Powered by NICT】

Next Generation Sequencing Mitochondrial DNA Analysis in Autism Spectrum Disorder

著者 (5件)： Patowary Ashok (Department of Psychiatry and Behavioral Sciences, University of Washington, Seattle, WA) ,  Nesbitt Ryan (Department of Psychiatry and Behavioral Sciences, University of Washington, Seattle, WA) ,  Archer Marilyn (Department of Psychiatry and Behavioral Sciences, University of Washington, Seattle, WA) ,  Bernier Raphael (Department of Psychiatry and Behavioral Sciences, University of Washington, Seattle, WA) ,  Brkanac Zoran (Department of Psychiatry and Behavioral Sciences, University of Washington, Seattle, WA)
資料名： Autism Research  (Autism Research)
巻： 10  号： 8  ページ： 1338-1343  発行年： 2017年 
JST資料番号： W2510A  ISSN： 1939-3792  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 両方のde novo及び遺伝性遺伝因子が役割を果たしている自閉症は複雑な遺伝的疾患である。次世代シーケンシングアプローチは自閉症と関係した稀な変異体を同定するために広く使用されている。現在まで,このような検討はすべて核ゲノムに焦点を当てた;それにより自閉症調査されていないにおけるミトコンドリアDNA(mtDNA)変異の役割を残した。最近,分析ツールは全エキソームデータにおけるmtDNAを評価するために開発した。10多重家族における全エキソーム配列決定から得られたmtDNA配列を解析した。ファミリーの1つでは,以前にミトコンドリア機能を損なうことが決定されたND5遺伝子において興味のある二個の変異体を同定した。さらに第二世代では二VOIを同定した;ミトコンドリア呼吸鎖複合体内のMT ATP6におけるmtDNA変異体とNDUFS4の核DNA変異体,両VOIである。著者らの知見は,ASDにおけるミトコンドリアの役割のさらなる支持を提供し,全エキソーム配列決定は,mtDNAの解析,自閉症におけるミトコンドリアの役割のさらなる包括的遺伝的研究のためのステージを設定することを可能にすることを確認した。Copyright 2017 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 遺伝 ,  ゲノム ,  変異 ,  *ミトコンドリア ,  *自閉症
準シソーラス用語： 遺伝学研究 ,  核DNA ,  電子伝達鎖複合蛋白質 ,  ND5遺伝子 ,  エクソーム ,  *ミトコンドリアDNA ,  次世代シークエンシング ,  遺伝素因 ,  *DNA解析 ,  *自閉症スペクトラム障害 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： ミトコンドリア ,  自閉症スペクトラム障害 ,  全エキソーム配列決定 ,  単一ヌクレオチド変化 ,  次世代配列決定

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (4件)： 自閉症スペクトラム障害 ,  次世代 ,  ミトコンドリア ,  DNA解析