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J-GLOBAL ID：201702258751324758   整理番号：17A0386533

眼-皮膚アルビニズム1型:突然変異,チロシナーゼ立体配座安定性及び酵素活性の間のつながり

Oculocutaneous albinism type 1: link between mutations, tyrosinase conformational stability, and enzymatic activity

著者 (6件)： Dolinska Monika B. (National Eye Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA) ,  Kus Nicole J. (National Eye Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA) ,  Farney S. Katie (National Eye Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA) ,  Wingfield Paul T. (National Institute of Artritis and Musculoskeletal and Skin Diseases, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA) ,  Brooks Brian P. (National Eye Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA) ,  Sergeev Yuri V. (National Eye Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA)
資料名： Pigment Cell & Melanoma Research  (Pigment Cell & Melanoma Research)
巻： 30  号： 1  ページ： 41-52  発行年： 2017年01月 
JST資料番号： T0984A  ISSN： 1755-1471  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 眼-皮膚アルビナリズム1型(OCA1)はチロシナーゼ遺伝子の...

シソーラス用語： *遺伝病 ,...
準シソーラス用語： *コンフォメーション安定性 ,...

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著者キーワード (7件)： oculocutaneous albinism ,  tyrosinase ,  genetic mutations ,  protein structure ,  protein stability ,  protein unfolding ,  protein purification

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  酵素製剤・酵素阻害剤の基礎研究  (GW21010W)

引用文献 (59件)：

• Ammann, S., Schulz, A., Krageloh-Mann, I. et al. (2016). Mutations in AP3D1 associated with immunodeficiency and seizures define a new type of Hermansky-Pudlak syndrome. Blood 127, 997-1006.
• Anikster, Y., Huizing, M., White, J. et al. (2001). Mutation of a new gene causes a unique form of Hermansky-Pudlak syndrome in a genetic isolate of central Puerto Rico. Nat. Genet. 28, 376-380.
• Berson, J.F., Frank, D.W., Calvo, P.A., Bieler, B.M., and Marks, M.S. (2000). A common temperature-sensitive allelic form of human tyrosinase is retained in the endoplasmic reticulum at the nonpermissive temperature. J. Biol. Chem. 275, 12281-12289.
• Bijelic, A., Pretzler, M., Molitor, C., Zekiri, F., and Rompel, A. (2015). The structure of a plant tyrosinase from walnut leaves reveals the importance of “Substrate-Guiding Residues” for enzymatic specificity. Angew. Chem. Int. Ed. Engl. 54, 14677-14680.
• Boissy, R.E., Zhao, H., Oetting, W.S. et al. (1996). Mutation in and lack of expression of tyrosinase-related protein-1 (TRP-1) in melanocytes from an individual with brown oculocutaneous albinism: a new subtype of albinism classified as “OCA3”. Am. J. Hum. Genet. 58, 1145-1156.

タイトルに関連する用語 (7件)： 眼 ,  皮膚 ,  アルビニズム ,  突然変異 ,  チロシナーゼ ,  立体配座安定性 ,  酵素活性