文献

J-GLOBAL ID：201702258934974398   整理番号：17A1670238

進行性空胞白質症の4例について,文献レビューを行った。【JST・京大機械翻訳】

Progressive cavitating leukoencephalopathy: four cases and literatures review

著者 (7件)： Ren Zhanghong (100045,首都医科大学附属北京儿童医院神経内科) ,  Fang Fang (100045,首都医科大学附属北京儿童医院神経内科) ,  Cheng Hua (100045,首都医科大学附属北京儿童医院放射科) ,  Ding Changhong (100045,首都医科大学附属北京儿童医院神経内科) ,  Chen Chunhong (100045,首都医科大学附属北京儿童医院神経内科) ,  Zhang Yujia (100045,首都医科大学附属北京儿童医院神経内科) ,  Chen Danmin (100045,首都医科大学附属北京儿童医院神経内科)
資料名： Zhonghua Erke Zazhi  (Zhonghua Erke Zazhi)
巻： 55  号： 4  ページ： 283-287  発行年： 2017年 
JST資料番号： C2332A  ISSN： 0578-1310  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:進行性空胞性脳白質症(PCL)患児の臨床及び遺伝学的特徴をまとめる。方法:首都医科大学付属北京小児病院の神経内科の2015年から2016年までの臨床診断の4例のPCL患児の病例資料に対する総括を行った。また、キーワード「脳白質病」、「NDUFV1」または「NDUFS1」「leukoencephalopathy」を通じて、中国の定期刊行物全文データベース、万方データ知識サービスプラットフォーム、生物医学文献データベース(Pubmed)構築データベースから2016年8月までの文献検索を行った。臨床資料の完全な症例分析を選択し、まとめた。結果:本グループの4例の患児の中で、女性は3例、男性は1例、その中の2例は同胞胞であり、発病年齢は6月から1歳3カ月まで、4例はすべて運動が後退し、1例はてんかんを合併し、3例は認知障害を合併した。4例はすべて筋緊張不全合併錐体路損傷があり、2例は痩せて、1例は眼球振戦があり、4例の血乳酸はすべて正常で、1例の尿有機酸は乳酸尿を分析した。頭部磁気共鳴画像(MRI)により、両側大脳半球の白質の広範な対称性異常信号を示し、脳梁に波及し、空胞様変化を合併した。2~13歳までのフォローアップにより、運動、言語の発育はいずれも前の進歩と比較していることが明らかになった。遺伝学的分析により,3例がNDUFS1遺伝子の変異を示し,1例がNDUFV1遺伝子変異を示した。6種類の遺伝子変異(NDUFV1遺伝子のp.Arg377Cys、p.Arg377His、NDUFS1遺伝子のp.Arg482Glyfs*5、p.Thr368Pro、p.Tyr454Xとp.Asp565Gly)。いずれも新しい変異が報告されていない。文献検索により合計5編の英文文献を収集し、10例の患児を報告し、14例の患児はいずれも運動の後退を初期症状とし、認知障害と筋張力障害は各11例、錐体路症状は6例、てんかんは5例、てんかん、眼球振戦は各4例であった。斜視、嚥下困難は各3例であった。頭部MRIはいずれも瀰漫性白質異常信号を示し、空胞様変化、脳梁の波及を伴い、1歳7~15歳までフォローアップし、患児の神経系機能はいずれも緩慢に進歩した。結論:PCLはまれな遺伝性代謝性疾患であり、PCLの臨床及び画像学的特徴を有する症例に対して、まずNDUFS1及びNDUFV1遺伝子変異スクリーニングを行うことができる。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 男性 ,  *文献展望 ,  代謝性疾患 ,  遺伝子 ,  データベース ,  画像 ,  *白質 ,  遺伝子変異 ,  遺伝学 ,  文献検索 ,  *液胞 ,  女性 ,  遺伝 ,  てんかん
準シソーラス用語： 認知障害 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： Leukoencephalopathy ,  progressive multifocal ,  Gene ,  NDUFS1 ,  Gene ,  NDUFV1

分類 (1件)： 神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (3件)： 空胞 ,  白質 ,  文献レビュー