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J-GLOBAL ID：201702258942699671   整理番号：17A1679767

Wnt受容体シグナル経路と重篤な未熟児網膜症との関連研究【JST・京大機械翻訳】

A study on the relationship between the Wnt receptor signaling pathway and severe retinopathy of prematurity

著者 (6件)： Sun Huiqing (450018,鄭州市儿童医院新生儿科) ,  Xiong Hong (450018,鄭州市儿童医院新生儿科) ,  Kang Wenqing (450018,鄭州市儿童医院新生儿科) ,  Li Mingchao (450018,鄭州市儿童医院新生儿科) ,  Yu Zengyuan (450018,鄭州市儿童医院新生儿科) ,  Xing Shan (450018,鄭州市儿童医院新生儿科)
資料名： Zhonghua Xinsheng Erke Zazhi (Zhong Yingwen)  (Zhonghua Xinsheng Erke Zazhi (Zhong Yingwen))
巻： 32  号： 2  ページ： 91-95  発行年： 2017年 
JST資料番号： C3957A  ISSN： 1673-6710  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:Wnt受容体シグナル経路と早産児網膜症(ROP)の関係を検討する。方法:2011年1月から2015年6月にかけて,当院の新生児集中治療室で重症ROPを診断した早産児をROP群とし,同期的に重症ROP患児と同性,同胎齢,同日齢の早産児を対照群とした。両群の早産児の血中Wnt受容体シグナル伝達経路FZD4、LRP5、ND遺伝子の突然変異状況を測定し、前向きコホート研究を行った。結果:重篤なROP患者32例を診断し、対照群29例に組み入れた。2つの群では,ND,FZD4遺伝子突然変異は見つからなかったが,26例のROP患者で8つのLRP5遺伝子の突然変異が検出され,7例でエキソン18が突然変異した(c.3989C>T;p.Ala1330Val(rs3736228))。5例のエクソン8同義突然変異(c.1647T>C;p.Phe549Phe);5例のエキソン6イントロン突然変異[c.1412+8G>A(rs4988319)];3例のエクソン2のミスセンス突然変異[c.266A>G;p.Gln89Arg(rs41494349)];2つのエキソン21のイントロン突然変異[c.4342-17C>T(rs372086596)];2例のエクソン19同義突然変異(c.4089C>T;p.Asp1363Asp);1例のエクソン9同義突然変異(c.1932G>A;p.Glu644Glu);【結果】3つのLRP5遺伝子突然変異が,エキソン16のミスセンス突然変異(c. C > T,p.Arg1194Cys)によって検出され,4つのエキソン8は同義突然変異を示し,1つはエキソン19の同義突然変異であった。エクソン9の同義突然変異は,ROP群におけるエクソン18のミスセンス突然変異とエキソン6イントロン突然変異の検出率が,対照群におけるそれらより有意に高かった(P<0.05)。結論 Wnt受容体シグナル経路のLRP5遺伝子突然変異は早産児の深刻なROPの発生と関連している可能性がある。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ミスセンス突然変異 ,  突然変異 ,  患者 ,  前向きコホート研究 ,  *網膜症 ,  受容体 ,  遺伝子 ,  イントロン
準シソーラス用語： *Wnt蛋白質 ,  LRP5遺伝子 ,  対照群 ,  早産児 ,  *未熟児網膜症 ,  伝達経路 ,  *Wnt受容体 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： Wnt signaling pathway ,  Retinopathy of prematurity ,  Gene

分類 (2件)： 小児に特有の疾患  (GC08020M) ,  眼の疾患  (GP03000U)

タイトルに関連する用語 (4件)： Wnt受容体 ,  シグナル経路 ,  未熟児網膜症 ,  研究