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J-GLOBAL ID:201702258988392246   整理番号:17A1243629

生殖細胞系列SMARCB1変異を有する乳児における同時骨髄性肉腫,非定型奇形腫様/ラブドイド腫瘍と過好酸球増加症【Powered by NICT】

Concurrent myeloid sarcoma, atypical teratoid/rhabdoid tumor, and hypereosinophilia in an infant with a germline SMARCB1 mutation
著者 (6件):
資料名:
巻: 64  号:ページ: null  発行年: 2017年 
JST資料番号: W2716A  ISSN: 1545-5009  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: アメリカ合衆国 (USA)  言語: 英語 (EN)
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(CNS)同時骨髄性肉腫と中枢神経系を持つことが分かった過好酸球増加症非定型奇形腫様/ラブドイド腫瘍(AT/RT)を呈した1歳女児を報告した。後SMARCB1における生殖細胞系突然変異を有することが分かった。同時血液悪性腫瘍およびCNS AT/RTは以前にSMARCB1機能喪失型生殖系列変異との関連で記述されていない。Copyright 2017 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】
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, 【Automatic Indexing@JST】
分類 (3件):
分類
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神経系の腫よう  ,  腫ようの診断  ,  遺伝的変異 

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