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J-GLOBAL ID：201702259001243076   整理番号：17A1552031

GLUT1欠損症におけるきょく徐波放電の相関する脳症候群【Powered by NICT】

Brain correlates of spike and wave discharges in GLUT1 deficiency syndrome

著者 (12件)： Vaudano Anna Elisabetta (Department of Biomedical, Metabolic, and Neural Sciences, University of Modena and Reggio Emilia, Modena, Italy) ,  Vaudano Anna Elisabetta (N.O.C.S.A.E. Hospital, AUSL Modena, 41100 Modena, Italy) ,  Olivotto Sara (Brain and Behavior Department, University of Pavia, Pavia, Italy) ,  Ruggieri Andrea (Department of Biomedical, Metabolic, and Neural Sciences, University of Modena and Reggio Emilia, Modena, Italy) ,  Gessaroli Giuliana (N.O.C.S.A.E. Hospital, AUSL Modena, 41100 Modena, Italy) ,  De Giorgis Valentina (Brain and Behavior Department, University of Pavia, Pavia, Italy) ,  Parmeggiani Antonia (Child Neurology and Psychiatry Unit, Policlinico S. Orsola-Malpighi, Bologna, Italy) ,  Parmeggiani Antonia (Department of Medical and Surgical Sciences, University of Bologna, Italy) ,  Veggiotti Pierangelo (Brain and Behavior Department, University of Pavia, Pavia, Italy) ,  Veggiotti Pierangelo (Department of Child Neurology and Psychiatry, “C. Mondino” National Neurological Institute, Pavia, Italy) ,  Meletti Stefano (Department of Biomedical, Metabolic, and Neural Sciences, University of Modena and Reggio Emilia, Modena, Italy) ,  Meletti Stefano (N.O.C.S.A.E. Hospital, AUSL Modena, 41100 Modena, Italy)
資料名： NeuroImage: Clinical  (NeuroImage: Clinical)
巻： 13  ページ： 446-454  発行年： 2017年 
JST資料番号： W3179A  ISSN： 2213-1582  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： GLUT1欠損症候群(GLUT1DS)患者における一般化された棘徐波放電(GSWD)のイメージングバイオマーカーを提供することである。SLC2A1遺伝子における病原突然変異をもつ十八GLUT1DS患者は機能的MRI(VideoEEG fMRI)で記録された同時にビデオ EEGを用いて検討した。GSWDを用いた遺伝的全般てんかん(GGE)の影響を受けた性と年齢をマッチさせた対照群は,同じプロトコルを用いて調べた。群間で適切なとして比較を行った。GLUT1DSでは,関心のコントラストの解析相関と主な臨床的測定を提供した。fMRI中の脳波は10GLUT1DS患者における発作間GSWDを明らかにした。グループレベル解析の結果,BOLDシグナルは運動皮質と被殻で増加することを示した。GGEに関しては,GLUT1DS患者は被殻,楔前部,帯状皮質,SMAと傍中心小葉における増加したニューロン活性を示した。全脳相関分析はGSWD関連BOLD変化との間の線形関係と感覚運動皮質と上頭頂耳介上の診断でglycorrhachiaのレベルを明らかにした。GLUT1DSにおけるGSWDに関連したBOLD動力学は前者を示す典型的なGGEから運動線条体ネットワークにおける活性増加と視床の減少実質的に異なっていた。明らかにした血行動態マップは,GLUT1DSのイメージングバイオマーカーを表し,この遺伝性疾患の早期診断のための潜在的に有用である可能性がある。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： ニューロン ,  脳波 ,  遺伝 ,  バイオマーカー ,  早期診断 ,  ネットワーク ,  発作 ,  視床 ,  運動野 ,  コントラスト ,  画像処理 ,  *GLUT1 ,  突然変異 ,  被殻 ,  遺伝子

著者キーワード (5件)： GLUT1 ,  一般化されたSpike-and-Wave ,  大脳基底核 ,  遺伝的全般てんかん ,  欠神発作

分類 (3件)： 精神障害  (GR03000A) ,  神経系の疾患  (GN03000O) ,  神経の基礎医学  (GN01020W)

タイトルに関連する用語 (6件)： GLUT1欠損症 ,  きょく徐波 ,  放電 ,  相関 ,  脳 ,  症候群