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J-GLOBAL ID：201702259224031034   整理番号：17A1116509

ヒトアルギニノスクシネートシンテターゼ(ASS1)遺伝子,影響の変異患者,共通の変化と構造的考察【Powered by NICT】

Mutations in the Human Argininosuccinate Synthetase (ASS1) Gene, Impact on Patients, Common Changes, and Structural Considerations

著者 (3件)： Diez-Fernandez Carmen (Division of Metabolism, University Children ́s Hospital and Children’s Research Center, Zurich, Switzerland) ,  Ruefenacht Veronique (Division of Metabolism, University Children ́s Hospital and Children’s Research Center, Zurich, Switzerland) ,  Haeberle Johannes (Division of Metabolism, University Children ́s Hospital and Children’s Research Center, Zurich, Switzerland)
資料名： Human Mutation  (Human Mutation)
巻： 38  号： 5  ページ： 471-484  発行年： 2017年 
JST資料番号： W2601A  ISSN： 1059-7794  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： シトルリン血症1型はASS1遺伝子の突然変異に起因するアルギニノコハク酸合成酵素(ASS)酵素の欠損により生じる常染色体劣性尿素回路疾患である。ASS機能の障害は広範囲表現型の,生命の危険性のある新生児高アンモニア血症からの軽度症状を呈した遅発につながる可能性がある,のみ生化学的表現型を示すいくつかの無症候性患者。疾患であるpanethnic。この更新では,137種類の変異(そのうちの64は新規),89ミスセンス変異から成る19ナンセンス変異,スプライシングに影響する17変異,および12欠失を報告した。変化p.Gly390Argは最も一般的な変異であると世界中で広く普及している。,少なくとも十二の独立した家族における各,他の高頻度変異(p.Arg157His,p.Trp179Arg,p.Val263Met,p.Arg304Trp,p.Gly324Ser,p.Gly362Val,p.Arg363Trp)は主にインド亜大陸,トルコ,ドイツ,日本の患者で行った。疾患をより良く理解するために,著者らは>360患者の臨床データ,利用可能なすべての公表された情報を収集した。この情報は患者の遺伝的背景,変異した残基の保存と最も高頻度の変異の影響の構造合理化に関連している。添加では,ASS調節,動物モデル,診断戦略,新生児スクリーニング,および治療選択肢をレビューした。Copyright 2017 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 表現型 ,  日本 ,  ミスセンス突然変異 ,  常染色体 ,  *遺伝子 ,  インド ,  新生児 ,  *遺伝 ,  ナンセンス突然変異 ,  トルコ共和国 ,  高アンモニア血症 ,  オルニチンサイクル ,  *患者 ,  新生児スクリーニング ,  *遺伝的変異
準シソーラス用語： *変異 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： ASS1 ,  アルギニノコハク酸合成酵素 ,  シトルリン血症1型 ,  尿素サイクル障害 ,  高アンモニア血症 ,  遺伝性代謝異常

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (5件)： ヒト ,  アルギニノスクシネートシンテターゼ ,  遺伝子 ,  変異 ,  患者