文献

J-GLOBAL ID：201702259353608981   整理番号：17A1159699

自閉症遺伝学概観【Powered by NICT】

Autism genetics - an overview

著者 (4件)： Yin Jiani (Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA) ,  Yin Jiani (Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute at Texas Children’s Hospital, Houston, TX, USA) ,  Schaaf Christian P. (Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA) ,  Schaaf Christian P. (Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute at Texas Children’s Hospital, Houston, TX, USA)
資料名： Prenatal Diagnosis  (Prenatal Diagnosis)
巻： 37  号： 1  ページ： 14-30  発行年： 2017年 
JST資料番号： W2726A  ISSN： 0197-3851  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 自閉症スペクトラム障害(ASD)は神経発達障害の高度に遺伝的,臨床的に多様なグループである。その遺伝的不均一性は顕著であり,今までに同定された800以上のASD素因遺伝子であった。は様々な生物学的過程,クロマチンリモデリングと遺伝子転写調節,細胞成長と増殖,ユビキチン化,及び神経特異的過程を含むに関与するが,シナプス組織と活動,樹枝状形態,軸索形成など。本レビューでは,基本的な自閉症遺伝学を議論し,モデル系におけるASDを研究する方法を説明,いくつかの重要な遺伝子とそれらの分子経路を明らかにし,ASD病因の新しい理論,興奮性および抑制性脳活性の不均衡,少数遺伝子異型接合性,女性保護モデルなどを紹介することである。Copyright 2017 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 細胞増殖 ,  *自閉症 ,  ユビキチン化 ,  *遺伝 ,  *遺伝学 ,  病因 ,  シナプス ,  遺伝子
準シソーラス用語： ヘテロ接合性 ,  軸索成長 ,  転写調節 ,  クロマチンリモデリング ,  遺伝的異質性 ,  神経発達障害 ,  自閉症スペクトラム障害 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 精神障害  (GR03000A) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (2件)： 自閉症 ,  遺伝学