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J-GLOBAL ID：201702260068640278   整理番号：17A1675785

プレセニリン1遺伝子p.G378 E変異による早発家族性アルツハイマー病の一家系【JST・京大機械翻訳】

A Chinese pedigree with early-onset familial Alzheimer′s disease caused by presenilin 1 p.G378E mutation

著者 (6件)： Wang Quanquan (山東大学医学院, 済南,250000) ,  Hao Yanlei (山東省済寧医学院附属医院神経内科) ,  Yang Yan (山東省済寧医学院附属医院神経内科) ,  Kong Qingxia (山東省済寧医学院附属医院神経内科) ,  Zhou Shuhu (山東省済寧医学院附属医院神経内科) ,  Lv Zhanyun (山東省済寧医学院附属医院神経内科)
資料名： Zhonghua Shenjingke Zazhi  (Zhonghua Shenjingke Zazhi)
巻： 50  号： 3  ページ： 208-212  発行年： 2017年 
JST資料番号： C2314A  ISSN： 1006-7876  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】早期発症家族性アルツハイマー病(EO-FAD)家系の臨床的特徴と遺伝子突然変異を調査する。方法:発端者及びその家族のメンバーに対して体格検査、頭部MRI検査及び遺伝子検査を行い、そして、発端者が死亡した後、それに対して剖検を行った。結果:この家系において、15名のメンバーがプレセニリン1遺伝子(PSEN1)p.G378E突然変異を発症し、9名のメンバーはすでにEO-FAD関連臨床或いは画像学的表現が現れたことが示された。発端者の剖検組織の病理学的結果により、脳萎縮が顕著であり、特に前頭葉と側頭葉が最も顕著であることが明らかになった。HE染色と免疫組織化学染色の結果により、額、側頭及び後頭葉皮質などの部位に神経細胞の喪失、グリア細胞の増殖が現れ、大脳皮質には老人斑及び神経原線維の絡み合いが見られることが分かった。発端者の姉妹はその類似の臨床と画像学的な表現が現れ、一方、家族内のその他の患者は現在記憶力の進行性減退が現れている。結論:本研究の結果は,EGO-FADファミリーのPSEN1遺伝子がp.G378E突然変異を起こし,中国人集団において突然変異があることを示している可能性がある。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 画像 ,  剖検 ,  *遺伝子 ,  大脳皮質 ,  *変異 ,  側頭葉 ,  アミロイド斑 ,  患者 ,  突然変異 ,  前頭葉 ,  *家系 ,  グリア細胞 ,  病理学
準シソーラス用語： *家族性アルツハイマー病 ,  *プレセニリン1遺伝子 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： Alzheimer disease ,  familial ,  PSEN1 gene ,  Gene mutation

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (3件)： プレセニリン1遺伝子 ,  変異 ,  家族性アルツハイマー病