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J-GLOBAL ID：201702260782564400   整理番号：17A1857790

散発性拡張型心筋症関連TBX20遺伝子変異スペクトル分析【JST・京大機械翻訳】

Analysis of the mutational spectrum of TBX20 associated with sporadic dilated cardiomyopathy

著者 (6件)： Xu Yingjia (200030,上海交通大学附属胸科医院心内科) ,  Li Ruogu (200030,上海交通大学附属胸科医院心内科) ,  Liu Hua (200030,上海交通大学附属胸科医院心内科) ,  Qu Xinkai (200030,上海交通大学附属胸科医院心内科) ,  Yang Yiqing (200030,上海交通大学附属胸科医院心内科) ,  Chou Xingbiao (200030,上海交通大学附属胸科医院心内科)
資料名： Guoji Xin Xieguan Bing Zazhi  (Guoji Xin Xieguan Bing Zazhi)
巻： 44  号： 3  ページ： 153-156  発行年： 2017年 
JST資料番号： C3956A  ISSN： 1673-6583  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的;散発性拡張型心筋症(dilated cardiomyopathy, DCM)に関連するTBX20遺伝子の突然変異スペクトルを分析する。方法;中国漢民族集団から105例の散発性DCM患者と130名の健常対照者を選び、静脈血を採集し、核酸精製キットを用いてゲノムDNAを精製し、PCR試薬を用いてTBX20遺伝子の全コードエクソンを増幅し、増幅したTBX20遺伝子断片をシークエンシングした。得られた配列をGenBankデータベース中のTBX20遺伝子配列と比較し、MUSCLEを用いて突然変異アミノ酸の進化における保守性を分析し、MutationTasterとPolyphen-2を用いて突然変異の病原性を予測した。結果;1例の散発性DCM患者において、1つの新しいヘテロ接合性TBX20遺伝子異変c.832G>A、即ちp.D278N突然変異が同定されたが、この突然変異は130名の対照者とその他の散発性DCM患者では検出されなかった。TBX20蛋白質配列の比較分析により、第278位のアスパラギン酸は進化的に保存され、このTBX20遺伝子突然変異は病原性があることが明らかになった。結論;散発性DCMに関連するTBX20遺伝子の新しい病原性突然変異c.832G>Aは、DCM患者の遺伝相談と個体化処理に役立つことが分かった。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： タンパク質 ,  患者 ,  *拡張型心筋症 ,  中華人民共和国 ,  病原性 ,  核酸 ,  突然変異 ,  *遺伝子変異 ,  データベース ,  *遺伝子 ,  アミノ酸
準シソーラス用語： ヘテロ接合性 ,  遺伝子配列 ,  配列解析 ,  ゲノムDNA , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： Dilated cardiomyopathy ,  Molecular genetics ,  TBX20

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (3件)： 拡張型心筋症 ,  遺伝子変異 ,  スペクトル分析