文献

J-GLOBAL ID：201702260793283247   整理番号：17A1529828

不安定ヘモグロビンHb Rushの血液学的表現型と遺伝子型解析【JST・京大機械翻訳】

Analysis of clinical phenotype and genotype of unstable Hemoglobin Rush

著者 (8件)： Ge Shijun (徳宏州人民医院検験科,云南芒市,678400) ,  Yang Biqing (徳宏州人民医院検験科,云南芒市,678400) ,  Yi Wei (徳宏州人民医院検験科,云南芒市,678400) ,  Huang Kai (中国医学科学院 & 北京協和医学院医学生物学研究所医学遺伝学研究室,昆明,650118) ,  Liu Hongxian (中国医学科学院 & 北京協和医学院医学生物学研究所医学遺伝学研究室,昆明,650118) ,  Huang Xiaoqin (中国医学科学院 & 北京協和医学院医学生物学研究所医学遺伝学研究室,昆明,650118) ,  Chu Jiayou (中国医学科学院 & 北京協和医学院医学生物学研究所医学遺伝学研究室,昆明,650118) ,  Yang Zhaoqing (中国医学科学院 & 北京協和医学院医学生物学研究所医学遺伝学研究室,昆明,650118)
資料名： Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi  (Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi)
巻： 34  号： 1  ページ： 15-20  発行年： 2017年 
JST資料番号： C2299A  ISSN： 1003-9406  CODEN： ZYXZER  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:不安定な異常ヘモグロビンHb Rushとその合併サラセミア病例の血液学的表現型と遺伝子型特徴を分析する。方法:3例の不明な病因の貧血病例に対して血液学的ルーチン検査とヘモグロビン電気泳動を行い、aとβグロビン遺伝子、Gγプロモーター領域-158 Xmn I多型遺伝子座と7つのβグロビン遺伝子クラスターにおける制限酵素消化多型遺伝子座のハプロタイプを測定した。【結果】3つの症例において,小細胞の低色素性貧血の表現型があり,ヘモグロビンの電気泳動におけるHbF領域における異常値は,有意に増加した(30.5%~59.2%)。不安定ヘモグロビンHb Rush突然変異(HBB CD101 GAG>CAG,Glu>Gln)があり、その中の2例はまたα-3.7、CD17とHb Eサラセミア突然変異を持っている;Hb Rush突然変異には異なるβグロビン遺伝子クラスターの単倍型がある。F領域における異常なヘモグロビンの電気泳動バンドとGγプロモーター領域の多形と大フラグメントのβ遺伝子クラスターの欠損との関連性は認められなかった。結論:本研究の結果により、中国の異なる人群中にHb Rush突然変異が存在し、世界範囲内の3番目の病例報告であり、Hb Rush異常ヘモグロビンはHb F領域の電気泳動バンドの定量値を著しく増加させることができることが証明された。単純なHb Rush変異ヘテロ接合体は小細胞の低色素貧血とサラセミア様の臨床症状を産生することができ、出産前診断を行う必要がある。ヘモグロビンの電気泳動によるHb F領域のバンドの定量値が明らかに高くなった貧血病例及び地中海貧血に対する診断と治療を行う時には、Hb Rushの遺伝子診断と鑑別診断を考慮する必要がある。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 突然変異 ,  プロモーター領域 ,  *遺伝子型 ,  電気泳動 ,  遺伝子診断 ,  病因 ,  *ヘモグロビン ,  *遺伝子 ,  中華人民共和国 ,  貧血 ,  *表現型 ,  サラセミア
準シソーラス用語： 遺伝子クラスタ ,  β-グロビン ,  異常ヘモグロビン , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： Abnormal hemoglobin ,  Hb Rush ,  Thalassemia ,  Genotype and phenotype ,  Hb F

分類 (2件)： 遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  遺伝子発現  (EC02040Q)

タイトルに関連する用語 (5件)： ヘモグロビン ,  HB ,  血液学 ,  表現型 ,  遺伝子型解析