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J-GLOBAL ID：201702261022928454   整理番号：17A1494392

フリードライヒ運動失調症と関連した転写(GAA)4n反復の欠損m RNA開裂とポリアデニル化複合体は展開【Powered by NICT】

A Defective mRNA Cleavage and Polyadenylation Complex Facilitates Expansions of Transcribed (GAA)_n Repeats Associated with Friedreich’s Ataxia

著者 (13件)： McGinty Ryan J. (Department of Biology, Tufts University, Medford, MA 02421, USA) ,  Puleo Franco (Department of Developmental, Molecular and Chemical Biology, Tufts University School of Medicine, Boston, MA 02111, USA) ,  Aksenova Anna Y. (Department of Biology, Tufts University, Medford, MA 02421, USA) ,  Aksenova Anna Y. (Laboratory of Amyloid Biology, St. Petersburg State University, St. Petersburg 199034, Russia) ,  Hisey Julia A. (Department of Biology, Tufts University, Medford, MA 02421, USA) ,  Shishkin Alexander A. (Department of Biology, Tufts University, Medford, MA 02421, USA) ,  Shishkin Alexander A. (The Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA 02139, USA) ,  Pearson Erika L. (Department of Developmental, Molecular and Chemical Biology, Tufts University School of Medicine, Boston, MA 02111, USA) ,  Wang Eric T. (The David H. Koch Institute for Integrative Cancer Research at MIT, Cambridge, MA 02139, USA) ,  Wang Eric T. (Center for Neurogenetics, University of Florida, Gainesville, FL 32610, USA) ,  Housman David E. (The David H. Koch Institute for Integrative Cancer Research at MIT, Cambridge, MA 02139, USA) ,  Moore Claire (Department of Developmental, Molecular and Chemical Biology, Tufts University School of Medicine, Boston, MA 02111, USA) ,  Mirkin Sergei M. (Department of Biology, Tufts University, Medford, MA 02421, USA)
資料名： Cell Reports  (Cell Reports)
巻： 20  号： 10  ページ： 2490-2500  発行年： 2017年 
JST資料番号： W3124A  ISSN： 2211-1247  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： マイクロサテライト反復の拡大はヒトの多数の遺伝性疾患の原因である,筋強直性ジストロフィーおよびフリードライヒ運動失調症を含む。拡張可能な反復の長さは疾患遺伝を決定する主要な因子であるが,最近のデータは,展開および疾患進行の尤度に影響を与えることができるゲノムtrans改質剤を指摘した。これらの調整剤の検出は,反復伸長疾患を治療する理解につながる可能性がある。,酵母実験系における反復拡大のためのtrans改質剤の迅速,ゲノムワイド同定のための方法を記述した。この方法を用いて,著者らはm RNAの解裂とポリアデニル化複合体のエンドリボヌクレアーゼサブユニット(Ysh1)におけるミスセンス変異は(GAA)n反復伸長の速度を劇的に増加させるが,それらは活発に転写される時のみであることを見出した。これらの展開は,ysh1突然変異に起因する遅い転写伸長と相関していた。これらの結果は,RNAプロセシングと反復媒介ゲノム不安定性間の相互作用を明らかにし,著者らの手法の妥当性を確認した。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： *ポリアデニル化 ,  ミスセンス突然変異 ,  遺伝病 ,  *RNA【核酸】 ,  *複合体 ,  ゲノム ,  遺伝 ,  *mRNA ,  酵母 ,  ヒト ,  相互作用
準シソーラス用語： ゲノム不安定性 ,  筋緊張性ジストロフィー ,  マイクロサテライト反復 ,  *Friedreich運動失調症 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (10件)： ゲノム不安定性 ,  反復展開 ,  RNAポリアデニル化 ,  RNAプロセシング ,  転写 複製競合 ,  フリードライヒ運動失調症 ,  DNA二本鎖切断 ,  反復展開のtrans修飾剤 ,  遺伝的スクリーン ,  全ゲノム配列決定

分類 (3件)： 運動器系の基礎医学  (GG01020B) ,  運動器系の疾患  (GG03000T) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (9件)： フリードライヒ運動失調症 ,  転写 ,  反復 ,  欠損 ,  RNA ,  開裂 ,  ポリアデニル化 ,  複合体 ,  展開