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J-GLOBAL ID：201702261287428762   整理番号：17A0746418

思春期:ゲノム配列解析によって初潮年齢に関連する数百のバリアントが同定され,思春期の時期ががん発症リスクに関与することが示された

Genomic analyses identify hundreds of variants associated with age at menarche and support a role for puberty timing in cancer risk

著者 (120件)： DAY Felix R (Univ. Cambridge School of Clinical Medicine, Cambridge, GBR) ,  LANGENBERG Claudia (Univ. Cambridge School of Clinical Medicine, Cambridge, GBR) ,  LUAN Jian’an (Univ. Cambridge School of Clinical Medicine, Cambridge, GBR) ,  SCOTT Robert A (Univ. Cambridge School of Clinical Medicine, Cambridge, GBR) ,  ZHAO Jing Hua (Univ. Cambridge School of Clinical Medicine, Cambridge, GBR) ,  WAREHAM Nicholas J (Univ. Cambridge School of Clinical Medicine, Cambridge, GBR) ,  ONG Ken K (Univ. Cambridge School of Clinical Medicine, Cambridge, GBR) ,  PERRY John R B (Univ. Cambridge School of Clinical Medicine, Cambridge, GBR) ,  THOMPSON Deborah J (Univ. Cambridge, Cambridge, GBR) ,  BOLLA Manjeet K (Univ. Cambridge, Cambridge, GBR) ,  DENNIS Joe (Univ. Cambridge, Cambridge, GBR) ,  MICHAILIDOU Kyriaki (Univ. Cambridge, Cambridge, GBR) ,  PHAROAH Paul D P (Univ. Cambridge, Cambridge, GBR) ,  WANG Qin (Univ. Cambridge, Cambridge, GBR) ,  EASTON Douglas F (Univ. Cambridge, Cambridge, GBR) ,  HELGASON Hannes (deCODE Genetics/Amgen, Inc., Reykjavik, ISL) ,  SULEM Patrick (deCODE Genetics/Amgen, Inc., Reykjavik, ISL) ,  GUDBJARTSSON Daniel F (deCODE Genetics/Amgen, Inc., Reykjavik, ISL) ,  THORSTEINDOTTIR Unnur (deCODE Genetics/Amgen, Inc., Reykjavik, ISL) ,  STEFANSSON Kari (deCODE Genetics/Amgen, Inc., Reykjavik, ISL) ,  HELGASON Hannes (Univ. Iceland, Reykjavik, ISL) ,  GUDBJARTSSON Daniel F (Univ. Iceland, Reykjavik, ISL) ,  CHASMAN Daniel I (Brigham and Women’s Hospital, Massachusetts, USA) ,  ROSE Lynda M (Brigham and Women’s Hospital, Massachusetts, USA) ,  BURING Julie E (Brigham and Women’s Hospital, Massachusetts, USA) ,  RIDKER Paul M (Brigham and Women’s Hospital, Massachusetts, USA) ,  CHASMAN Daniel I (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  BURING Julie E (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  KARASIK David (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  RIDKER Paul M (Harvard Medical School, Massachusetts, USA) ,  FINUCANE Hilary (Harvard School of Public Health, Massachusetts, USA) ,  LOH Po-Ru (Harvard School of Public Health, Massachusetts, USA) ,  DE VIVO Immaculata (Harvard School of Public Health, Massachusetts, USA) ,  HUNTER David J (Harvard School of Public Health, Massachusetts, USA) ,  STAMPFER Meir (Harvard School of Public Health, Massachusetts, USA) ,  KRAFT Peter (Harvard School of Public Health, Massachusetts, USA) ,  PRICE Alkes L (Harvard School of Public Health, Massachusetts, USA) ,  FINUCANE Hilary (Massachusetts Inst. of Technol., Massachusetts, USA) ,  PRICE Alkes L (Massachusetts Inst. of Technol., Massachusetts, USA) ,  RUTH Katherine S (Genetics of Complex Traits, Univ. Exeter Medical School, Univ. Exeter, Exeter, GBR) ,  MURRAY Anna (Genetics of Complex Traits, Univ. Exeter Medical School, Univ. Exeter, Exeter, GBR) ,  WHALEN Sean (Gladstone Inst., California, USA) ,  POLLARD Katherine S (Gladstone Inst., California, USA) ,  SARKAR Abhishek K (Massachusetts Inst. of Technol., Massachusetts, USA) ,  KELLIS Manolis (Massachusetts Inst. of Technol., Massachusetts, USA) ,  SARKAR Abhishek K (Broad Inst., MIT and Harvard, Massachusetts, USA) ,  KELLIS Manolis (Broad Inst., MIT and Harvard, Massachusetts, USA) ,  ALBRECHT Eva (Helmholtz Zentrum Muenchen-German Res. Center for Environmental Health, Neuherberg, DEU) ,  STRAUCH Konstantin (Helmholtz Zentrum Muenchen-German Res. Center for Environmental Health, Neuherberg, DEU) ,  ALTMAIER Elisabeth (Helmholtz Zentrum Muenchen-German Res. Center for Environmental Health, Neuherberg, DEU) ,  GRALLERT Harald (Helmholtz Zentrum Muenchen-German Res. Center for Environmental Health, Neuherberg, DEU) ,  MEISINGER Christa (Helmholtz Zentrum Muenchen-German Res. Center for Environmental Health, Neuherberg, DEU) ,  PETERS Annette (Helmholtz Zentrum Muenchen-German Res. Center for Environmental Health, Neuherberg, DEU) ,  GIEGER Christian (Helmholtz Zentrum Muenchen-German Res. Center for Environmental Health, Neuherberg, DEU) ,  STOECKL Doris (Helmholtz Zentrum Muenchen-German Res. Center for Environmental Health, Neuherberg, DEU) ,  AMINI Marzyeh (Univ. Groningen, Groningen, NLD) ,  NOLTE Ilja M (Univ. Groningen, Groningen, NLD) ,  ALIZADEH Behrooz Z (Univ. Groningen, Groningen, NLD) ,  SNIEDER Harold (Univ. Groningen, Groningen, NLD) ,  BARBIERI Caterina M (Vita-Salute San Raffaele Univ., Milan, ITA) ,  SALA Cinzia F (Vita-Salute San Raffaele Univ., Milan, ITA) ,  TRAGLIA Michela (Vita-Salute San Raffaele Univ., Milan, ITA) ,  TONIOLO Daniela (Vita-Salute San Raffaele Univ., Milan, ITA) ,  BOUTIN Thibaud (Univ. Edinburgh, Edinburgh, GBR) ,  NAVARRO Pau (Univ. Edinburgh, Edinburgh, GBR) ,  VITART Veronique (Univ. Edinburgh, Edinburgh, GBR) ,  HAYWARD Caroline (Univ. Edinburgh, Edinburgh, GBR) ,  WILSON James F (Univ. Edinburgh, Edinburgh, GBR) ,  CAMPBELL Archie (Univ. Edinburgh, Edinburgh, GBR) ,  PORTEOUS David (Univ. Edinburgh, Edinburgh, GBR) ,  DEMERATH Ellen (Univ. Minnesota, Minnesota, USA) ,  GIRI Ayush (Vanderbilt Univ., Tennessee, USA) ,  EDWARDS Digna R Velez (Vanderbilt Univ., Tennessee, USA) ,  HE Chunyan (Indiana Univ. Richard M. Fairbanks School of Public Health, Indiana, USA) ,  HE Chunyan (Indiana Univ. Melvin, Indiana, USA) ,  HOTTENGA Jouke J (VU Univ. Amsterdam, Amsterdam, NLD) ,  DE GEUS Eco J C N (VU Univ. Amsterdam, Amsterdam, NLD) ,  MBAREK Hamdi (VU Univ. Amsterdam, Amsterdam, NLD) ,  WILLEMSEN Gonneke (VU Univ. Amsterdam, Amsterdam, NLD) ,  BOOMSMA Dorret I (VU Univ. Amsterdam, Amsterdam, NLD) ,  KARLSSON Robert (Karolinska Institutet, Stockholm, SWE) ,  BRAND Judith S (Karolinska Institutet, Stockholm, SWE) ,  CZENE Kamila (Karolinska Institutet, Stockholm, SWE) ,  GABRIELSON Marike (Karolinska Institutet, Stockholm, SWE) ,  HALL Per (Karolinska Institutet, Stockholm, SWE) ,  LI Jingmei (Karolinska Institutet, Stockholm, SWE) ,  PEDERSEN Nancy (Karolinska Institutet, Stockholm, SWE) ,  MAGNUSSON Patrik K E (Karolinska Institutet, Stockholm, SWE) ,  KOLCIC Ivana (Univ. Split, Split, HRV) ,  POLASEK Ozren (Univ. Split, Split, HRV) ,  LOH Po-Ru (Broad Inst., Massachusetts, USA) ,  PALOTIE Aarno (Broad Inst., Massachusetts, USA) ,  ESKO Tonu (Broad Inst., Massachusetts, USA) ,  PRICE Alkes L (Broad Inst., Massachusetts, USA) ,  LUNETTA Kathryn L (Boston Univ. School of Public Health, Massachusetts, USA) ,  LUNETTA Kathryn L (NHLBI’s and Boston Univ.’s Framingham Heart Study, Massachusetts, USA) ,  MURABITO Joanne M (NHLBI’s and Boston Univ.’s Framingham Heart Study, Massachusetts, USA) ,  MANGINO Massimo (King’s Coll. London, London, GBR) ,  LACHANCE Genevieve (King’s Coll. London, London, GBR) ,  MENNI Cristina (King’s Coll. London, London, GBR) ,  SPECTOR Tim D (King’s Coll. London, London, GBR) ,  MANGINO Massimo (Guy’s and St Thomas’ Foundation Trust, London, GBR) ,  MARCO Brumat (Univ. Trieste, Trieste, ITA) ,  GANDIN Ilaria (Univ. Trieste, Trieste, ITA) ,  MCMAHON George (Univ. Bristol, Bristol, GBR) ,  PATERNOSTER Lavinia (Univ. Bristol, Bristol, GBR) ,  SMITH George Davey (Univ. Bristol, Bristol, GBR) ,  RING Susan M (Univ. Bristol, Bristol, GBR) ,  TIMPSON Nicholas J (Univ. Bristol, Bristol, GBR) ,  LAWLOR Debbie A (Univ. Bristol, Bristol, GBR) ,  MEDLAND Sarah E (QIMR Berghofer Medical Res. Inst., Queensland, AUS) ,  LIND Penelope A (QIMR Berghofer Medical Res. Inst., Queensland, AUS) ,  MARTIN Nicholas G (QIMR Berghofer Medical Res. Inst., Queensland, AUS) ,  NOORDAM Raymond (Leiden Univ. Medical Center, Leiden, NLD) ,  NUTILE Teresa (Inst. of Genetics and Biophysics, CNR, Naples, ITA) ,  RUGGIERO Daniela (Inst. of Genetics and Biophysics, CNR, Naples, ITA) ,  SORICE Rossella (Inst. of Genetics and Biophysics, CNR, Naples, ITA) ,  CIULLO Marina (Inst. of Genetics and Biophysics, CNR, Naples, ITA) ,  PERJAKOVA Natalia (Univ. Tartu, Tartu, EST) ,  MAEGI Reedik (Univ. Tartu, Tartu, EST)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 49  号： 6  ページ： 834-841  発行年： 2017年06月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 思春期をいつ迎えるかは,多数の遺伝子が関与する小児期の形質であり,さまざまな成人疾患と疫学的な関連を示す。1000ゲノムプロジェクトに帰属する女性の遺伝子型データ(最大37万人分)を用いて,女性にとって思春期の重要な出来事である初潮年齢に関係するシグナルを同定したところ,389の独立したシグナルが得られた(P<5×10^-8)。アイスランド人のデータでは,上記のシグナルが,初潮年齢の集団内分散のおよそ7.4%を説明した。この値は推定遺伝率の約25%に相当する。250の遺伝子がコード領域のバリエーションやそれに伴う発現を介して,初潮年齢の違いに関わっており,こういった遺伝要因が神経組織で著しく増加していることを明らかにした。また,インプリントを受けた遺伝子MKRN3およびDLK1の近傍のまれなバリアントを同定したが,このバリアントは,父親から受け継がれたときに大きな効果を呈する。メンデルランダム化比較解析から,思春期のタイミングが女性の乳がんや子宮内膜がんリスク,あるいは男性の前立腺がんリスクと逆向きの関連を示すこと,そしてこの関連は体格指数(BMI)に依存しないことが示唆された。まとめると,今回得られた知見は,思春期のタイミングの遺伝的制御が複雑であることを示すとともに,がん感受性をもたらす因子であるという考え方を支持するものであった。Copyright Nature Japan KK 2017

シソーラス用語： 女性 ,  *月経 ,  *思春期 ,  ゲノム ,  *発癌 ,  *リスク ,  *突然変異体 ,  刷込 ,  遺伝子 ,  膜貫通タンパク質 ,  乳房腫瘍 ,  子宮内膜癌 ,  一塩基多型 ,  *初潮 ,  *発癌リスク ,  BMI ,  遺伝子発現調整 ,  Dlk1蛋白質 ,  肥満度 ,  遺伝
準シソーラス用語： ボディマスインデックス ,  遺伝的調節 ,  *変異体 ,  MKRN3遺伝子 ,  Dlk1 ,  乳癌 ,  BMI【肥満指数】 ,  遺伝的制御 ,  MEG9遺伝子 ,  SNP

分類 (3件)： 発癌機序・因子  (GE02020C) ,  婦人科・産科の基礎医学  (GS01020L) ,  遺伝学研究法  (EC01020N)

タイトルに関連する用語 (8件)： ゲノム ,  配列解析 ,  初潮 ,  年齢 ,  バリアント ,  同定 ,  がん ,  発症リスク