文献

J-GLOBAL ID：201702261518884438   整理番号：17A0988602

panelcn-MOPS:臨床診断のための標的NGSパネルデータにおけるコピー数検出【Powered by NICT】

panelcn.MOPS: Copy-number detection in targeted NGS panel data for clinical diagnostics

著者 (9件)： Povysil Gundula (Institute of Bioinformatics, Johannes Kepler University Linz, Linz, Austria) ,  Tzika Antigoni (Division of Human Genetics, Medical University Innsbruck, Innsbruck, Austria) ,  Vogt Julia (Division of Human Genetics, Medical University Innsbruck, Innsbruck, Austria) ,  Haunschmid Verena (Institute of Bioinformatics, Johannes Kepler University Linz, Linz, Austria) ,  Messiaen Ludwine (Medical Genomics Laboratory, Department of Genetics, University of Alabama at Birmingham, Birmingham, Alabama) ,  Zschocke Johannes (Division of Human Genetics, Medical University Innsbruck, Innsbruck, Austria) ,  Klambauer Guenter (Institute of Bioinformatics, Johannes Kepler University Linz, Linz, Austria) ,  Hochreiter Sepp (Institute of Bioinformatics, Johannes Kepler University Linz, Linz, Austria) ,  Wimmer Katharina (Division of Human Genetics, Medical University Innsbruck, Innsbruck, Austria)
資料名： Human Mutation  (Human Mutation)
巻： 38  号： 7  ページ： 889-897  発行年： 2017年 
JST資料番号： W2601A  ISSN： 1059-7794  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 標的化次世代シークエンシング(NGS)パネルは,臨床診断におけるサンガー配列決定を置換した。一塩基変異体および小挿入/欠失に加えてコピー数変動(CNV)の検出を可能にした。しかし,既存の計算機利用CNV検出法は,精度,品質管理(QC),偶発的所見,および利便性に関する欠点を持っている。panelcnを開発した。MOPS,標的NGSパネルデータにおけるCNVsを検出するための新しいパイプライン。180試料からのデータを用いて,panelcnを比較した。五種類の最先端レベル手法とMOPS。panelcn。MOPSは場を導き,ほとんどの方法は比較的高い精度を達成した。panelcn。MOPS確実に検出CNVは関心領域(ROI)の一部から,全遺伝子,与えられた試料中の調べたすべてのROIを構成するサイズであった。後者はパネルの全てのROIからリードを解析が,ユーザ選択遺伝子の排他的結果を提示することにより可能にし,偶発的所見を回避した。panelcn。MOPSは試料だけでなく,試料内の個々のROI,CNVと呼ばれる信頼を増加させるのためのQC基準を提供した。panelcn。MOPSは,プログラミング経験のない臨床遺伝学者のための使いやすいグラフィカル・ユーザー・インターフェースを有するRパッケージと独立ソフトウェアとして自由に利用可能である。panelcn。MOPSは,日常の臨床診断のための高度に適していることを示し利便性と高感度と特異性を組み合わせたものである。Copyright 2017 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： ターゲティング ,  遺伝子 ,  検出法 ,  GUI【計算機】 ,  *パネル ,  品質管理 ,  *コピー数 ,  ソフトウェア ,  計算機利用 ,  スルホン酸 ,  窒素複素環化合物 ,  酸素複素環化合物
準シソーラス用語： 利便性 ,  偶発的所見 ,  次世代シークエンシング ,  *パネルデータ ,  *臨床診断 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 臨床診断 ,  コピー数変動 ,  欠失 ,  duplication ,  パネル配列決定 ,  標的化次世代配列決定

分類 (1件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J)

物質索引 (1件)： MOPS

タイトルに関連する用語 (5件)： MOPS ,  臨床診断 ,  標的 ,  パネルデータ ,  コピー数