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J-GLOBAL ID：201702261957046414   整理番号：17A1484826

ダノン病(LAMP2心筋症)の悪性心臓表現型発現【Powered by NICT】

Malignant cardiac phenotypic expression of Danon disease (LAMP2 cardiomyopathy)

著者 (10件)： Samad Fatima (Aurora Cardiovascular Services, Aurora Sinai/Aurora St. Luke’s Medical Centers, University of Wisconsin School of Medicine and Public Health, 2801 W. Kinnickinnic River Parkway, Milwaukee, WI 53215, USA) ,  Jain Renuka (Aurora Cardiovascular Services, Aurora Sinai/Aurora St. Luke’s Medical Centers, University of Wisconsin School of Medicine and Public Health, 2801 W. Kinnickinnic River Parkway, Milwaukee, WI 53215, USA) ,  Jan M. Fuad (Aurora Cardiovascular Services, Aurora Sinai/Aurora St. Luke’s Medical Centers, University of Wisconsin School of Medicine and Public Health, 2801 W. Kinnickinnic River Parkway, Milwaukee, WI 53215, USA) ,  Sulemanjee Nasir Z. (Aurora Cardiovascular Services, Aurora Sinai/Aurora St. Luke’s Medical Centers, University of Wisconsin School of Medicine and Public Health, 2801 W. Kinnickinnic River Parkway, Milwaukee, WI 53215, USA) ,  Menaria Puneet (Aurora Cardiovascular Services, Aurora Sinai/Aurora St. Luke’s Medical Centers, University of Wisconsin School of Medicine and Public Health, 2801 W. Kinnickinnic River Parkway, Milwaukee, WI 53215, USA) ,  Kalvin Lindsey (Department of Internal Medicine, Aurora St. Luke’s Medical Center, Milwaukee, WI) ,  Bush Michelle (Aurora Cardiovascular Services, Aurora Sinai/Aurora St. Luke’s Medical Centers, University of Wisconsin School of Medicine and Public Health, 2801 W. Kinnickinnic River Parkway, Milwaukee, WI 53215, USA) ,  Jahangir Arshad (Center for Integrative Research on Cardiovascular Aging (CIRCA), Aurora Research Institute, 2801 W. Kinnickinnic River Parkway, Milwaukee, WI 53215, USA) ,  Khandheria Bijoy K. (Aurora Cardiovascular Services, Aurora Sinai/Aurora St. Luke’s Medical Centers, University of Wisconsin School of Medicine and Public Health, 2801 W. Kinnickinnic River Parkway, Milwaukee, WI 53215, USA) ,  Tajik A. Jamil (Aurora Cardiovascular Services, Aurora Sinai/Aurora St. Luke’s Medical Centers, University of Wisconsin School of Medicine and Public Health, 2801 W. Kinnickinnic River Parkway, Milwaukee, WI 53215, USA)
資料名： International Journal of Cardiology  (International Journal of Cardiology)
巻： 245  ページ： 201-206  発行年： 2017年 
JST資料番号： A1233A  ISSN： 0167-5273  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Danon病はリソソーム関連膜蛋白質2(LAMP2)遺伝子の欠損を引起すことをX連鎖リソソーム状態である。骨格筋,心筋症および知的障害の3主徴により臨床的に特性化した。Danon病患者5例の臨床的,心エコーおよび遺伝的データを検討し,その臨床経過および転帰を明らかにした。全患者は肥大型心筋症表現型提示し,後収縮期機能障害を発症した。診断時の平均年齢は19歳であった(11 31歳)。全患者は拡張機能障害(平均e’5cm/s[3.5~6cm/s]の,平均17のE/e’[15 21])を持っていた。三人の患者は心臓移植(1527,及び42)を必要とした。この群の二件の死亡のうちで,いずれも女性であった。末期心筋症への急速な進行と臨床経験におけるDanon病の積極的な心臓表現型を強調した;この進行は男性と女性の両方で発生した。タイムリーな診断と心臓移植のための早期紹介は転帰の改善のために重要である。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： *心臓 ,  心臓移植 ,  病状経過 ,  遺伝子 ,  男性 ,  機能障害 ,  患者 ,  *形質発現 ,  女性 ,  骨格筋 ,  *心筋症 ,  リソソーム ,  肥大型心筋症 ,  膜タンパク質 ,  *表現型

著者キーワード (3件)： ダノン病 ,  肥大型心筋症 ,  心エコー

分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  循環系の疾患  (GJ03000C) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U)

タイトルに関連する用語 (4件)： LAMP2 ,  心筋症 ,  心臓 ,  表現型発現