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J-GLOBAL ID：201702262122112251   整理番号：17A1441493

蛋白質ドメイン同族体とその利用可能性遺伝的診断における集団ベース遺伝的変異の凝集【Powered by NICT】

Aggregation of population-based genetic variation over protein domain homologues and its potential use in genetic diagnostics

著者 (7件)： Wiel Laurens (Department of Human Genetics, Radboud Institute for Molecular Life Sciences, Radboud University Medical Center, Nijmegen, GA, 6525, The Netherlands) ,  Wiel Laurens (Centre for Molecular and Biomolecular Informatics, Radboud Institute for Molecular Life Sciences, Radboud University Medical Center, Nijmegen, GA, 6525, The Netherlands) ,  Venselaar Hanka (Centre for Molecular and Biomolecular Informatics, Radboud Institute for Molecular Life Sciences, Radboud University Medical Center, Nijmegen, GA, 6525, The Netherlands) ,  Veltman Joris A. (Department of Human Genetics, Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud University Medical Center, Nijmegen, GA, 6525, The Netherlands) ,  Veltman Joris A. (Institute of Genetic Medicine, International Centre for Life, Newcastle University, Newcastle upon Tyne, NE1 3BZ, United Kingdom) ,  Vriend Gert (Centre for Molecular and Biomolecular Informatics, Radboud Institute for Molecular Life Sciences, Radboud University Medical Center, Nijmegen, GA, 6525, The Netherlands) ,  Gilissen Christian (Department of Human Genetics, Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud University Medical Center, Nijmegen, GA, 6525, The Netherlands)
資料名： Human Mutation  (Human Mutation)
巻： 38  号： 11  ページ： 1454-1463  発行年： 2017年 
JST資料番号： W2601A  ISSN： 1059-7794  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 遺伝的障害患者の全エキソームは,今日では日常的に配列決定されるが,同定された遺伝的変異体の解釈は大きな課題である。集団ベースのヒト遺伝的変異の増加した有効性は,例えば,神経発達障害における疾患原因遺伝子を予測するために使用されてきた遺伝的耐性の尺度を与えた。,相同蛋白質ドメインから変異体情報を組み合わせた変異体解釈を改善することができるかどうかを調べた。この目的のために,個体群変動と既知の病原性変異をマップ2,750これらのメタドメインすべてのヒト蛋白質コード配列の36%をカバーする30,853相同Pfam蛋白質ドメイン例から成る「メタドメイン」へのフレームワークを開発した。遺伝的耐性は蛋白質ドメイン同族体に渡って整合的であり,遺伝的耐性のパターンは進化的保存性のパターンを正確に模擬することが分かった。さらに,メタドメインのかなりの割合(68%)のための高周波数個体群変動が予想したより頻度高くドメイン同族体の同じ位置での再発する。添加では,本著者は,整列した相同ドメイン位置で病原性ミスセンス変異体の存在は,しばしば個体群変動の非存在下およびその逆と対であることを観測した。これらメタドメインの使用は,遺伝的変異の解釈を改善することができる。Copyright 2017 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： *タンパク質 ,  個体群 ,  *凝集 ,  ヒト ,  病原性 ,  遺伝病 ,  *遺伝 ,  *変異 ,  患者 ,  ミスセンス突然変異
準シソーラス用語： 原因遺伝子 ,  エクソーム ,  *遺伝的変異 ,  *タンパク質ドメイン , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (10件)： 進化的保存 ,  ExAC ,  機能的変化 ,  遺伝的耐性 ,  HGMD ,  メタ3,7 ,  病原性 ,  Pfam ,  蛋白質ドメインの相同性 ,  変異体解釈

分類 (2件)： 遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  分子・遺伝情報処理  (JE15040B)

タイトルに関連する用語 (7件)： 蛋白質ドメイン ,  同族体 ,  利用可能性 ,  診断 ,  集団 ,  遺伝的変異 ,  凝集