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J-GLOBAL ID：201702262166898198   整理番号：17A1128944

出生前MRIにより検出された重症皮質形成異常を伴うSCN2Aてんかん性脳症の異常な関連性【Powered by NICT】

Unusual association of SCN2A epileptic encephalopathy with severe cortical dysplasia detected by prenatal MRI

著者 (11件)： Bernardo Silvia (Department of Radiological, Oncological and Pathological Sciences, Sapienza University of Rome, Policlinico Umberto I Hospital, Viale Regina Elena 324, Rome, Italy) ,  Bernardo Silvia (Department of Experimental Medicine, Sapienza University of Rome, Policlinico Umberto I Hospital, Viale Regina Elena 324, Rome, Italy) ,  Marchionni Enrica (Department of Experimental Medicine, Sapienza University of Rome, Policlinico Umberto I Hospital, Viale Regina Elena 324, Rome, Italy) ,  Marchionni Enrica (IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, Mendel-laboratory, San Giovanni Rotondo, Italy) ,  Prudente Sabrina (IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, Mendel-laboratory, San Giovanni Rotondo, Italy) ,  De Liso Paola (Department of Pediatrics, Child Neurology and Psychiatry, Sapienza University of Rome, Policlinico Umberto I Hospital, Viale Regina Elena 324, Rome, Italy) ,  Spalice Alberto (Department of Pediatrics, Child Neurology and Psychiatry, Sapienza University of Rome, Policlinico Umberto I Hospital, Viale Regina Elena 324, Rome, Italy) ,  Giancotti Antonella (Department of Obstetrics, Gynecology and Urologic Sciences, Sapienza University of Rome, Policlinico Umberto I Hospital, Viale Regina Elena 324, Rome, Italy) ,  Manganaro Lucia (Department of Radiological, Oncological and Pathological Sciences, Sapienza University of Rome, Policlinico Umberto I Hospital, Viale Regina Elena 324, Rome, Italy) ,  Pizzuti Antonio (Department of Experimental Medicine, Sapienza University of Rome, Policlinico Umberto I Hospital, Viale Regina Elena 324, Rome, Italy) ,  Pizzuti Antonio (IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, Mendel-laboratory, San Giovanni Rotondo, Italy)
資料名： European Journal of Paediatric Neurology  (European Journal of Paediatric Neurology)
巻： 21  号： 3  ページ： 587-590  発行年： 2017年 
JST資料番号： W3295A  ISSN： 1090-3798  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 重症皮質形成異常を伴うSCN2Aてんかん性脳症の非定型的関連を示した。SCN2A遺伝子変異は,このような巨視的脳所見の非存在下で非常に厳しいに良性からのてんかん症候群と関連している。32週の胎児における出生前MRI(Magnetic Resonance Imaging),分離した脳室拡大のUS(超音波)診断は皮質および皮質下,脳回肥厚および脳梁発育不全の間の分化の欠如により特性化されるCNS(中枢神経系)形成異常を示した。出生後のMRIは,出生前知見を確認した。6日目には焦点性てんかん重積状態,フェノバルビタール,フェニトインとレベチラセタムによる制御された部分を示した。三週間後発作制御における中等度改善はカルバマゼピンで達成された。エキソーム配列決定は,SCN2A遺伝子におけるde novoヘテロ接合性変異を検出し,ナトリウムチャンネルのα_IIサブユニットをコードしていた。患者の知見は,巨視的脳発達特徴を有するてんかん性脳症にSCN2A遺伝子変異の表現型スペクトルを拡大する。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 患者 ,  遺伝子変異 ,  ナトリウムチャンネル ,  表現型 ,  遺伝子 ,  *皮質 ,  サブユニット ,  発作 ,  キャラクタリゼーション ,  胎児 ,  窒素複素環化合物 ,  ウレア化合物 ,  芳香族縮合化合物 ,  芳香族化合物 ,  ラクタム
準シソーラス用語： *出生 ,  *脳皮質形成異常 ,  *胎児MRI , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： てんかん性脳症 ,  皮質異形成 ,  SCN2A ,  出生前診断 ,  胎児MRI

分類 (1件)： 神経系の疾患  (GN03000O)

物質索引 (2件)： カルバマゼピン ,  フェニトイン

タイトルに関連する用語 (5件)： 出生前MRI ,  重症 ,  皮質形成異常 ,  てんかん性脳症 ,  関連性