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J-GLOBAL ID：201702262252132949   整理番号：17A1574211

湖州地域における漢民族における新生児難聴遺伝子変異部位の解析【JST・京大機械翻訳】

著者 (5件)： Jiang Qi (湖州市婦幼保健院,浙江湖州,313000) ,  Deng Qingxian (湖州市婦幼保健院,浙江湖州,313000) ,  Wen Gesheng (湖州市婦幼保健院,浙江湖州,313000) ,  Chen Guosong (湖州市婦幼保健院,浙江湖州,313000) ,  Gu Chunjian (湖州市婦幼保健院,浙江湖州,313000)
資料名： Yufang Yixue  (Yufang Yixue)
巻： 29  号： 4  ページ： 414-416  発行年： 2017年 
JST資料番号： C3820A  ISSN： 1007-0931  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:湖州地区における漢民族の新生児難聴の遺伝子突然変異の発生率を分析し、先天性聴力障害を予防するために根拠を提供する。【方法】飛行時間質量分析法を用いた。2014年2月から2016年4月にかけて、湖南省の婦人児童保健院で生まれた7503名の漢民族新生児GJB2、SLC26A4、GJB3、ミトコンドリア12SrRNAなどの4つのよく見られる聴覚障害関連遺伝子の20個のホットスポット突然変異部位に対して検査を行った。各遺伝子の突然変異部位の検出陽性率を分析した。結果:7503名の新生児において、遺伝子スクリーニングの陽性は374例で、陽性率は4.99%であった。GJB2遺伝子の突然変異は211例(2.81%)であったが,GJB2遺伝子の突然変異は211例であった(P<0.01)。SLC26A4遺伝子の突然変異は116例(1.55%)であった。GJB3遺伝子の突然変異は39例(0.52%)であった。GJB2遺伝子の突然変異頻度が最も高い遺伝子座は235delCであり,次が299_300delATと176_191del16であった。SLC26A4遺伝子の突然変異頻度が最も高い遺伝子座はIVS7-2A>Gであり、この遺伝子の他の遺伝子座より高かった。GJB3遺伝子の突然変異頻度が最も高い遺伝子座は547G>Aであり、その次は538C>Tであった。ミトコンドリアの12S rRNA遺伝子は主に1555A>G部位で突然変異した。結論:湖州地域の漢民族の新生児難聴に関連する遺伝子突然変異率が最も高いのはGJB2で、その次はSLC26A4、GJB3とミトコンドリア12SrRNA遺伝子である。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *新生児 ,  聴覚障害 ,  児童 ,  *遺伝子変異 ,  健康管理 ,  *遺伝子 ,  ミトコンドリア ,  突然変異
準シソーラス用語： 変異頻度 ,  SLC26A4遺伝子 ,  GJB2遺伝子 ,  遺伝子検査 ,  陽性率 ,  聴力損失 ,  *漢民族 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U)

タイトルに関連する用語 (7件)： 湖 ,  地域 ,  漢民族 ,  新生児 ,  難聴 ,  遺伝子変異 ,  解析