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J-GLOBAL ID：201702262356091565   整理番号：17A1639203

一般化された遺伝的てんかんにおけるGABA作動性シグナル伝達の岐路での欠陥【Powered by NICT】

Defects at the crossroads of GABAergic signaling in generalized genetic epilepsies

著者 (3件)： Kang Jing-Qiong (Departments of Neurology, Vanderbilt University Medical Center, Nashville, TN, 37232-8552, USA) ,  Kang Jing-Qiong (Affiliated Hospital of Nantong University, Jiangsu, 226001, China) ,  Kang Jing-Qiong (Vanderbilt Brain Institute, Vanderbilt Kennedy Center of Human Development, Vanderbilt University, Nashville, TN, 37232-8522, USA)
資料名： Epilepsy Research  (Epilepsy Research)
巻： 137  ページ： 9-18  発行年： 2017年 
JST資料番号： W3270A  ISSN： 0920-1211  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 発作障害は非常に一般的で,一般人口の3%に影響する。もてんかんをと呼ばれる再発非誘発発作は根底にある遺伝的基礎と臨床症状の両方に高度に多様である。最近の遺伝学的進歩と配列決定技術は,特発性全般てんかん(IGE),既知の原因無しであると考えられていた多くのてんかんは,遺伝的変異に起因する遺伝性てんかんは実質的にことを示した。IGEは全てのてんかんの~15 20%を占めると推定した。IGEは主にチャネル病と考えられた,IGEで同定された最初の遺伝的欠陥はイオンチャンネル遺伝子を含むからである。しかし,新しい知見は,多くの非イオンチャンネル遺伝子の変異はイオンチャンネル遺伝子のそれに加えて関与していることを示した。興味深いことに,てんかんに関連した多くの遺伝子の変異がGABA作動性シグナル伝達,てんかんにおける主要な生物学的経路に影響を与える。さらに,多くの抗てんかん薬はGABA作動性シグナル伝達の増強を介して機能する。レビューはGABA作動性シグナル伝達を損ない,SCN1AおよびGABA_A受容体サブユニット遺伝子のようなGABA作動性シグナル伝達を損なうももの長期てんかんイオンチャンネル遺伝子に加えて新たに同定されたSTXBP1,PRRT2,DNM1を検討した選択的変異に焦点を当てた。GABA作動性シグナル伝達は前シナプス後機構を含んでいる。STXBP1,PRRT2,DNM1,SCN1Aのようないくつかの変異は主にシナプス前機構を介してGABA作動性シグナル伝達を損なう一方GABA_A受容体サブユニット遺伝子における変異はシナプス後機構を介してGABA作動性シグナル伝達を損なう。それにもかかわらず,これらの知見は傷害されたGABA作動性シグナル伝達は遺伝的てんかんに関連した多くのイオンチャンネルまたは非イオンチャンネル変異のための欠陥の収束経路であることを示唆する。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 遺伝学 ,  変異 ,  遺伝子 ,  発作 ,  *てんかん ,  再発 ,  シナプス ,  抗痙攣薬 ,  受容体 ,  *遺伝 ,  サブユニット ,  イオンチャンネル ,  脂肪族アミン ,  脂肪族カルボン酸 ,  アミノカルボン酸 ,  第一アミン
準シソーラス用語： 遺伝的変異 ,  臨床症状 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： イオンチャンネル ,  非イオンチャンネル ,  変異 ,  GABA作動性シグナル伝達 ,  てんかん ,  小胞

分類 (2件)： 神経の基礎医学  (GN01020W) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

物質索引 (1件)： GABA

タイトルに関連する用語 (5件)： 遺伝 ,  てんかん ,  GABA ,  シグナル伝達 ,  欠陥