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J-GLOBAL ID：201702262698924607   整理番号：17A1716599

FAS underly重篤な劣性自己免疫性リンパ増殖症候群の稀なスプライシング欠陥【Powered by NICT】

Rare splicing defects of FAS underly severe recessive autoimmune lymphoproliferative syndrome

著者 (26件)： Agrebi N. (Laboratory of Transmission, Control and Immunobiology of Infections (LR11IPT02), Institut Pasteur de Tunis, 1002 Tunis, Belvedere, Tunisia) ,  Agrebi N. (Universite de Tunis El Manar, 1068 Tunis, Tunisia) ,  Agrebi N. (The University of Carthage, Faculty of Sciences of Bizerte, 7021 Jarzouna, Tunisia) ,  Ben-Mustapha I. (Laboratory of Transmission, Control and Immunobiology of Infections (LR11IPT02), Institut Pasteur de Tunis, 1002 Tunis, Belvedere, Tunisia) ,  Ben-Mustapha I. (Universite de Tunis El Manar, 1068 Tunis, Tunisia) ,  Ben-Mustapha I. (Faculty of Medicine, 1007 Tunis, Tunisia) ,  Matoussi N. (Faculty of Medicine, 1007 Tunis, Tunisia) ,  Matoussi N. (Department of Pediatric Care, Emergency and Out Patient Children’s Hospital of Tunis, 1029 Tunis, Tunisia) ,  Dhouib N. (Faculty of Medicine, 1007 Tunis, Tunisia) ,  Dhouib N. (National Bone Marrow Transplantation Center, 1006 Tunis, Tunisia) ,  Ben-Ali M. (Laboratory of Transmission, Control and Immunobiology of Infections (LR11IPT02), Institut Pasteur de Tunis, 1002 Tunis, Belvedere, Tunisia) ,  Ben-Ali M. (Universite de Tunis El Manar, 1068 Tunis, Tunisia) ,  Mekki N. (Laboratory of Transmission, Control and Immunobiology of Infections (LR11IPT02), Institut Pasteur de Tunis, 1002 Tunis, Belvedere, Tunisia) ,  Mekki N. (Universite de Tunis El Manar, 1068 Tunis, Tunisia) ,  Mekki N. (Faculty of Medicine, 1007 Tunis, Tunisia) ,  Ben-Ahmed M. (Laboratory of Transmission, Control and Immunobiology of Infections (LR11IPT02), Institut Pasteur de Tunis, 1002 Tunis, Belvedere, Tunisia) ,  Ben-Ahmed M. (Universite de Tunis El Manar, 1068 Tunis, Tunisia) ,  Ben-Ahmed M. (Faculty of Medicine, 1007 Tunis, Tunisia) ,  Largueche B. (Laboratory of Transmission, Control and Immunobiology of Infections (LR11IPT02), Institut Pasteur de Tunis, 1002 Tunis, Belvedere, Tunisia) ,  Ben Becher S. (Faculty of Medicine, 1007 Tunis, Tunisia) ,  Ben Becher S. (Department of Pediatric Care, Emergency and Out Patient Children’s Hospital of Tunis, 1029 Tunis, Tunisia) ,  Bejaoui M. (Faculty of Medicine, 1007 Tunis, Tunisia) ,  Bejaoui M. (National Bone Marrow Transplantation Center, 1006 Tunis, Tunisia) ,  Barbouche M.R. (Laboratory of Transmission, Control and Immunobiology of Infections (LR11IPT02), Institut Pasteur de Tunis, 1002 Tunis, Belvedere, Tunisia) ,  Barbouche M.R. (Universite de Tunis El Manar, 1068 Tunis, Tunisia) ,  Barbouche M.R. (Faculty of Medicine, 1007 Tunis, Tunisia)
資料名： Clinical Immunology  (Clinical Immunology)
巻： 183  ページ： 17-23  発行年： 2017年 
JST資料番号： A1154A  ISSN： 1521-6616  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 自己免疫性リンパ球増殖症候群(ALPS)は自己免疫性特徴とリンパ球増殖が特徴のアポトーシス障害の原型障害である。保存された蛋白質発現を伴うヘテロ接合性生殖系列または体細胞FAS突然変異が報告されている。Fas発現の完全な欠損を伴ったアルプスの重篤な常染色体劣性型を引き起こすホモ接合生殖細胞FAS突然変異の極めて稀な症例が報告されている。重症ALPS表現型と検出できないFas表面発現を示す高近交系北アフリカ集団出身の二名の非血縁患者を報告した。二新規ホモ接合変異は稀なスプライシング欠陥機構の基礎となる同定されている。第1の変異は分岐点配列を破壊し,第二は,調節エキソンスプライシング部位を変化させる。これらスプライシング欠陥はCD95の膜貫通ドメインをコードするエキソン6のスキッピングを誘導する。著者らの知見は,バランスのとれた選択的スプライシングのFASエキソン6スプライシングの厳密な制御の必要性を強調し,高度に血縁集団におけるこのような研究の重要性を示した。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 選択的スプライシング ,  変異 ,  *自己免疫 ,  *劣性 ,  突然変異 ,  アルプス ,  表現型 ,  Fas抗原 ,  常染色体 ,  アポトーシス ,  生殖細胞
準シソーラス用語： 血縁 ,  ホモ接合 ,  ヘテロ接合性 ,  リンパ球増殖 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： アルプス ,  常染色体劣性 ,  血縁関係 ,  FAS ,  スプライシング

分類 (3件)： 血液の疾患  (GK03000F) ,  実験用生物  (EA03070Y) ,  感染症・寄生虫症一般  (GD01010H)

タイトルに関連する用語 (5件)： Fas ,  劣性 ,  自己免疫性リンパ増殖症候群 ,  スプライシング ,  欠陥