家族性非髄様甲状腺癌における体細胞TERTプロモーター変異の同定【Powered by NICT】

Marques Ines J.; Marques Ines J.; Marques Ines J.; Moura Margarida M.; Cabrera Rafael; Pinto Antonio E.; Simoees-Pereira Joana; Simoees-Pereira Joana; Simoees-Pereira Joana; Santos Catarina; Menezes Francisco D.; Montezuma Diana; Henrique Rui; Henrique Rui; Rodrigues Teixeira Manuel; Rodrigues Teixeira Manuel; Leite Valeriano; Leite Valeriano; Leite Valeriano; Cavaco Branca M.

文献

J-GLOBAL ID：201702262703735818 整理番号：17A1437671

家族性非髄様甲状腺癌における体細胞TERTプロモーター変異の同定【Powered by NICT】

Identification of somatic TERT promoter mutations in familial nonmedullary thyroid carcinomas

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資料名：
巻： 87 号： 4 ページ： 394-399 発行年： 2017年
JST資料番号： A0253B ISSN： 0300-0664 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

【目的】これまでに同定された家族性甲状腺非髄様癌(FNMTC)を引き起こす遺伝子はファミリーの小画分に関与するだけである。最近,TERTプロモーター領域とEIF1AX遺伝子の体細胞変異は明らかにされていない家族性状態の甲状腺腫瘍を報告した。本研究の目的は,家族性甲状腺腫瘍におけるTERTおよびEIF1AX変異の役割を調べることであった。設計:TERTのプロモーター領域は75FNMTC家系由来の被験者の白血球DNA中の塩基配列を決定した。54家族性症例からの甲状腺腫瘍では,体細胞TERTプロモーター,RASおよびBRAFホットスポット突然変異,および全EIF1AX遺伝子を評価した。【結果】は潜在的病原性生殖細胞系列変異体は75FNMTC家系の発端者におけるTERTで同定された。54癌では,ホットスポット体TERTプロモーター変異を有する五例(9%)を同定した。BRAF変異は腫瘍の41%であった。全てのTERT陽性試料もBRAFp.Val600Glu陽性であり,この共起性は統計的に有意であることが分かった(P=.008)。RAS変異はTERT(7%)の野生型四腫瘍で検出された。患者の臨床病理学的特徴と共に腫瘍変異データの評価はTERTとBRAF変異と腫瘍進行(T4)(P=.020)との間に有意な相関を明らかにした。変異はEIF1AXでは同定されなかった。【結論】本研究の結果は,TERTプロモーターとEIF1AX変異はFNMTC病因に関与する頻繁にされていないことを示唆した。しかし,TERT変化は家族性甲状腺腫瘍進行と関連していることを初めて示した。著者らのデータは,TERT変異はFNMTCの進行段階におけるBRAF変異に付随してより頻繁に見出されることを示唆した。Copyright 2017 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

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著者キーワード (5件)： , , , ,

遺伝的変異 , 内分泌系の腫よう , 発癌機序・因子

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