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J-GLOBAL ID：201702262972850891   整理番号：17A1046847

中国における蛍光分析を用いたGaucher病の新生児スクリーニングの成功

Successful newborn screening for Gaucher disease using fluorometric assay in China

著者 (4件)： KANG Lulu (Shanghai Jiao Tong Univ. School of Medicine, Shanghai, CHN) ,  ZHAN Xia (Shanghai Jiao Tong Univ. School of Medicine, Shanghai, CHN) ,  GU Xuefan (Shanghai Jiao Tong Univ. School of Medicine, Shanghai, CHN) ,  ZHANG Huiwen (Shanghai Jiao Tong Univ. School of Medicine, Shanghai, CHN)
資料名： Journal of Human Genetics  (Journal of Human Genetics)
巻： 62  号： 8  ページ： 763-768  発行年： 2017年08月 
JST資料番号： Z0756A  ISSN： 1434-5161  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Gaucher病(GD)は,単球-マクロファージ細胞に糖脂質...

シソーラス用語： 中国中部 ,...
準シソーラス用語： 上海 ,...

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分類 (2件)： 代謝異常・栄養性疾患の診断  (GD05020U) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G)

物質索引 (1件)： グルコシルスフィンゴシン

引用文献 (29件)：

• Mattosova, S., Chandoga, J., Hlavata, A., Saligova, J. & Macekova, D. Spectrum of GBA mutations in patients with Gaucher disease from Slovakia: identification of five novel mutations. Isr. Med. Assoc. J. 17, 166-170 (2015).
• Mistry, P. K., Cappellini, M. D., Lukina, E., Ozsan, H., Mach Pascual, S., Rosenbaum, H. et al. A reappraisal of Gaucher disease-diagnosis and disease management algorithms. Am. J. Hematol. 86, 110-115 (2011).
• Huang, W., Zhang, X. & Chen, W. Gaucher disease: a lysosomal neurodegenerative disorder. Eur. Rev. Med. Pharmacol. Sci. 19, 1219-1226 (2015).
• Zhao, H., Keddache, M., Bailey, L., Arnold, G. & Grabowski, G. Gaucher's disease: identification of novel mutant alleles and genotype-phenotype relationships. Clin. Genet. 64, 57-64 (2003).
• Horowitz, M., Wilder, S., Horowitz, Z., Reiner, O., Gelbart, T. & Beutler, E. The human glucocerebrosidase gene and pseudogene: structure and evolution. Genomics 4, 87-96 (1989).

タイトルに関連する用語 (5件)： 中国 ,  蛍光分析 ,  Gaucher病 ,  新生児スクリーニング ,  成功