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J-GLOBAL ID：201702263121382514   整理番号：17A1668186

中枢神経系に及ぶ遺伝性ストレス感受性末梢神経疾患の1例【JST・京大機械翻訳】

著者 (4件)： Zhang Bei (鄭州大学第一附属医院神経内三科 鄭州 450052) ,  Wei Sen (鄭州大学第一附属医院神経内三科 鄭州 450052) ,  Zhang Rui (鄭州大学第一附属医院神経内三科 鄭州 450052) ,  Sun Shilei (鄭州大学第一附属医院神経内三科 鄭州 450052)
資料名： Zhongguo Shiyong Shenjing Jibing Zazhi  (Zhongguo Shiyong Shenjing Jibing Zazhi)
巻： 20  号： 11  ページ： 132  発行年： 2017年 
JST資料番号： C3947A  ISSN： 1673-5110  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 遺伝性ストレス感受性末梢神経障害(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP)は臨床でまれな常染色体優性遺伝性疾患である。臨床症状は急性反復発作の圧迫部位の末梢神経病変であり、HNPPの発症機序はPMP22遺伝子を含む染色体17p11.2上の1.5Mbの大断片欠損と関連し、PMP22は主に末梢神経ミエリンに発現する。研究により、PMP22は中枢神経系でも発現していることが分かった。しかし、中枢神経系に及ぶHNPP病例は非常に少なく報告されており、現在中枢神経系に及ぶ遺伝子による確定診断されたHNPP病例を以下に報告する。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 発作 ,  ニューロパチー ,  *中枢神経系 ,  遺伝子 ,  *末梢神経疾患 ,  ミエリン ,  *遺伝
準シソーラス用語： 確定診断 ,  PMP22 ,  PMP22遺伝子 ,  発症機構 ,  *末梢神経 ,  臨床症状 ,  常染色体優性遺伝 ,  *ストレス感受性 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (4件)： 中枢神経系 ,  遺伝 ,  ストレス感受性 ,  末梢神経疾患