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J-GLOBAL ID：201702263730699137   整理番号：17A1664316

染色体マイクロアレイ分析技術による超音波スクリーニングによる心室強光点胎児の出生前診断への応用【JST・京大機械翻訳】

Application of chromosomal microarray analysis in prenatal diagnosis for fetal echogenic intracardiac foci detected by ultrasound

著者 (8件)： Hu Ting (四川大学華西第二医院婦産科・出生缺陷与相関婦儿疾病教育部重点実験室,四川成都610041) ,  Wang Jiamin (四川大学華西第二医院婦産科・出生缺陷与相関婦儿疾病教育部重点実験室,四川成都610041) ,  Liu Shanling (四川大学華西第二医院婦産科・出生缺陷与相関婦儿疾病教育部重点実験室,四川成都610041) ,  Zhang Zhu (四川大学華西第二医院婦産科・出生缺陷与相関婦儿疾病教育部重点実験室,四川成都610041) ,  Liu Hongqian (四川大学華西第二医院婦産科・出生缺陷与相関婦儿疾病教育部重点実験室,四川成都610041) ,  Zhang Xuemei (四川大学華西第二医院婦産科・出生缺陷与相関婦儿疾病教育部重点実験室,四川成都610041) ,  Zhu Hongmei (四川大学華西第二医院婦産科・出生缺陷与相関婦儿疾病教育部重点実験室,四川成都610041) ,  Wang He (四川大学華西第二医院婦産科・出生缺陷与相関婦儿疾病教育部重点実験室,四川成都610041)
資料名： Xibu Yixue  (Xibu Yixue)
巻： 29  号： 5  ページ： 617-621  発行年： 2017年 
JST資料番号： C3913A  ISSN： 1672-3511  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:超音波検査による心室強光点胎児の出生前診断における染色体マイクロアレイ分析技術(chromosomal microarry analysis,CMA)の臨床応用価値を検討する。方法:アメリカのAffymetrix社のCytoScan 750Kチップを用いて、病院の183例の超音波検査による心室の強い光点を示す胎児羊水サンプルを検査し、Chas v3.1ソフトウェアを用いて結果を分析した。結果:183例の心室強光点胎児羊水サンプルにおいて、CMAによる染色体異常胎児9例、異常検出率4.92%、その中に非異数体3例(21例3例、XXY 1例、XYY1例)、総例数の1.64%を占めた。臨床的意義コピー数変異(pathogenic copy number variation、pCNV)6例(その中の1例は16p13.11再発性微小欠損)であり、総例数の3.28%を占めた。結論:従来の染色体核型分析及びその他の快速産前診断法と比べ、CMAは全染色体に対して、臨床的意義のある微小欠損/微小重複を有効に検出でき、心室の強光点染色体異常の検出率を著しく高め、胎児の先天性欠損の発生を有効に減少させることができる。Data from Wanfang. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *染色体 ,  アメリカ合衆国 ,  羊水 ,  *胎児 ,  超音波検査 ,  *出生前診断 ,  *心室 ,  異数体 ,  *DNAマイクロアレイ ,  ソフトウェア ,  再発 ,  染色体異常
準シソーラス用語： 検出率 ,  臨床評価 ,  微小欠失 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： Chromosomal microarray analysis ,  Copy number variations ,  Prenatal diagnosis ,  Echogenic intracardiac focus

分類 (1件)： 婦人科・産科の診断  (GS02000W)

タイトルに関連する用語 (8件)： 染色体 ,  マイクロアレイ分析 ,  超音波スクリーニング ,  心室 ,  強光 ,  胎児 ,  出生前診断 ,  応用